✨ЭПИЛЕПСИЯ И ЭЭГ при Нейрофиброматозе 1✨

Сегодня — день осведомленности о Нейрофиброматозе 1 типа (НФ1)

💬Нейрофиброматоз I типа - одно из самых частых генетических заболеваний. Это заболевание развивается в результате мутации в гене NF1, кодирующем опухолевый супрессор нейрофибромин 1, и сопровождается повышенным риском развития опухолей нервной системы и других локализаций. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.

Проявления НФ1 способны вовлечь практически все системы органов, включая кожу, нервную, костно-мышечную, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие. Осложнения этого заболевания могут привести к инвалидизации, когнитивным нарушениям, серьезным косметическим дефектам, жизнеугрожающим состояниям и затруднить социализацию пациентов

Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы. Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.

Специально к дню информирования о НФ1 новую лекцию записала эксперт нашего фонда к.м.н., невролог-эпилептолог Горчханова Зарета Казбулатовна 💜

✨ЭПИЛЕПСИЯ И ЭЭГ при Нейрофиброматозе 1 (НФ1)✨

https://youtu.be/yVL83PkaQb0

#нейрофиброматоз
#ФондСодружествоЭпи

Коллеги, добрый день!
Напоминаем, что уже завтра состоится долгожданный вебинар:
«Хирургия эпилепсии.
Клинические случаи»
19 мая, воскресенье, 12:00 по мск.
Ссылка на вебинар https://my.mts-link.ru/46612765/636750482