"Зеркальная кисть", или ульнарная димелия - редкая врожденная аномалия, которая характеризуется удвоением локтевой кости, отсутствием лучевой кости и I пальца кисти, избыточным количеством пальцев, как правило, симметрично расположенных относительно средней линии. Обычно визуализируют ограничение движений в локтевом суставе, ротационных движений кисти, так как у данных больных вместо головки лучевой кости в локтевом суставе участвует проксимальный отдел второй локтевой кости. Помимо классической формы "лучевой кисти", возможны и промежуточные варианты этой аномалии: радиальная полидактилия (удвоение I пальца и его трехфалангизм) сочетается с нормально развитым предплечьем, с тремя костями предплечья, синдактилией пальцев кисти.

Дэвид Веттер, родившийся в 1971 году, страдал редким генетическим заболеванием — «синдромом мальчика в пузыре». У Дэвида почти полностью отсутствовала иммунная система, защищающая от патогенных микробов и вирусов.

Этот синдром имеет и другое название: «тяжелый комбинированный иммунодефицит,» или ТКИД.

Когда родился Дэвид Веттер, он, как и его брат, оказался болен ТКИД. Планы врачей по пересадке костного мозга нарушило одно обстоятельство: костный мозг сестры оказался несовместим с тканями тела новорожденного. Никто не мог предусмотреть такой исход. Мальчик оказался пленником стерильного пузыря. Все вещи, прежде чем попасть в стерильный «дом» Дэвида, проходили тщательную дезинфекцию. Его крестили очищенной святой водой. В пузыре он играл, учился и рос, и лишь через шесть лет после рождения, в 1977 году, смог покинуть изолятор — в скафандре стоимостью 50 тысяч долларов, созданном специалистами НАСА.

Синдром Хамами

Синдром Хамами — очень редкий синдром, характеризующийся особенными черепно-лицевыми дисморфизмами. Этот синдром был впервые описан в 2007 году. С того времени было зафиксированно не более 10 случаев.

Синдром Хамами характеризуется тяжелым гипертелоризмом (широко расположенные глаза), косыми глазными щелями, брахицефалией, аномальными ушами, покатыми плечами и остеопенией. У всех описанных пациентов была зафиксирована серьезная близорукость, нейросенсорная тугоухость и пограничный интеллект.

Косоглазие — это нарушение положения глаз, при котором выявляется отклонение одного или обоих глаз поочередно при взгляде прямо.

В норме зрение у человека должно быть бинокулярным. Бинокулярное зрение дает возможность стереоскопического зрения – позволяет видеть окружающий мир в трех измерениях, определять расстояние между предметами, воспринимать глубину. При косоглазии этого соединения в зрительном анализаторе не происходит и центральная нервная система, чтобы защититься от двоения, исключает изображение косящего глаза.

Гепатит A (также называемый Болезнью Боткина или желтухой) — острое инфекционное заболевание печени, вызываемое вирусом гепатита A. Вирус передается алиментарным путем, через пищу и воду, ежегодно вирусом инфицируются около десяти миллионов человек

Демодекоз – болезнь, вызываемая паразитированием условно патогенного клеща - железницы угревой. Клещ размерами 0,2-0,5 мм обитает в глубине сальных желез кожи и мейбомиевых желез век человека и млекопитающих.

Полоской материи девочкам привязывали к ступне все пальцы ноги, кроме большого, и заставляли ходить в обуви малого размера, отчего ступни значительно деформировались, иногда лишая возможности ходить в будущем.
Когда-то такие ноги считались эталоном красоты.

Синдром Маркуса-Гунна.
а - левосторонняя пальпебромандибулярная синкинезия;
б - уменьшение птоза при открывании рта и отведении нижней челюсти.

Акромегалия — заболевание, связанное с нарушением функции передней доли гипофиза (аденогипофиз); сопровождается увеличением (расширением и утолщением) кистей, стоп, черепа, особенно его лицевой части, и др.

Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа) — это иммунообусловленное заболевание, которое характеризуется периодическим или постоянным снижением количества тромбоцитов в периферической крови пациента (меньше 100,0×109/л) и повышенным риском развития кровотечений.

Этот мальчик из Индии болен гипертрихозом. Волосатость у мальчика была с самого рождения. Родители надеялись что волосатость с возрастом спадет и сын вырастит "полноценным" человеком. Как и многие сделали бы на их месте, родители сами пытались бороться с этой проблемой, неоднократно делали эпиляцию и другими способами пытались бороться с проблемой, но к их несчастью волосы вырастали вновь.

Симптом Склярова – «шум плеска», который выслушивается у больных с кишечной непроходимостью при легких толчкообразных движениях передней брюшной стенки.

Последствия третичного сифилиса
Си́филис (устар.: люэс) — хроническое системное венерическое инфекционное заболевание с поражением кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей, нервной системы с последовательной сменой стадий болезни

Синдром Куррарино (крестцово-копчиковая тератома, менингоцеле (спинно-мозговая грыжа), мальформация ануса (отсутствие или недоразвитость прямой кишки).

У этого человека имеется все пять функционирующих пальцев, за исключением одной особенности — на руке нет большого пальца. Это порок развития, при каком большой палец имеет три фаланги вместо двух. Его можно лечить с помощью реконструктивной хирургии, придав персту форму большого.

Диастрофическая дисплазия - это аутосомно- рецессивная дисплазия, которая влияет на развитие хрящей и костей . Диастрофическая дисплазия возникает из-за мутаций в гене SLC26A2 . Больные имеют низкий рост, очень короткие руки и ноги, а также проблемы с суставами, ограничивающие подвижность.

Выявить риск развития подобного заболевания можно было до беременности, получив генетический паспорт, направленный на Планирование детей (днк тест).

Этот человек может брать вещи, выгнув руку в обратную сторонку

Люди с «двойным соединением» могут переместить свои суставы за пределы нормального диапазона, имеют так именуемую гипермобильность. Эта особенность чаще встречается среди детей (от 10% до 15%) и обычно исчезает с годом, только 5% взрослых обладают такой способностью. Существует множество причин гипермобильности, в том числе: изменение конфигурации кости, растяжение связок, мышечный тонус, расстройство ощущения своего тела, то есть проприоцепции.

Синдром Коккейна — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету, заболеваниями глаз и преждевременным старением.

В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни.

Выявить риск развития подобного заболевания можно было до беременности, получив генетический паспорт, направленный на Планирование детей (днк тест).

Замена коленного сустава на протез

Это однояйцевые близнецы, которые неполностью разделились в эмбриональном периоде развития, имеют общие части тела и внутренние органы. Обычно, оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14–15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным.

Амниотические перетяжки (амниотические сращения, тяжи Симонара) — волокнистые нити (амниотические тяжи), возникающие в плодном пузыре (амнионе). Это дупликатура амниотической оболочки — мягкотканное образование, натянутое между двумя стенками матки (чаще всего — между передней или задней и одной из боковых). В большинстве случаев не наносят вреда плоду и не препятствуют нормальным родам.

Иногда амниотические тяжи могут опутывать, связывать и сдавливать плод или пуповину, вызывая различные пороки развития, которые называют синдромом амниотических перетяжек.