Объективный #диагноз, а тем более анализ прогрессии болезни #Альцгеймера нелегкая задача🤔
Спектр возможностей широк, но либо ненадежен – как тесты-опросники, либо дорог - как ПЭТ-сканирование, либо инвазивен – как анализ спинномозговой жидкости.
⠀
И вот C2N Diagnostics запустило в оборот простой #анализкрови, который сможет не только упростить оценку пациентов, лишь вступивших на дорогу к Альцгеймеру, но и помочь в процессе отбора больных для клинических испытаний. Тест называется PrecivityAD и уже доступен в Европе. Прикольно, что сама лаборатория C2N расположена в США, где этот тест пока не доступен🙈
⠀
Тест основан на масс-спектрометрическом измерении частиц амилоида бета 42 и 40, а также протеотипа Aполипопротеина Е (протеотип – это тоже самое? что и генотип, но измеряемое по белку). Заметим, что России каждый любопытствующий может ознакомиться со своим APOE генотипом практически в любом пункте по сдаче крови на анализы.
⠀
Оценку вероятности болезни Альцгеймера APS) проводят по формуле, в которую входят отношение Aβ42 / 40 , генотип ApoE и возраст, а результатом подсчетов является цифра от 0 до 100 (чем больше, тем хуже, естественно). Поскольку формула дает относительный показатель, каждый может подвергнуться тесту, и узнать насколько он хорошо себя вел в предыдущем году.
С одной стороны, мы можем проверить, повлияли ли на прогрессию регулярные тортики и просмотр телевизора, а с другой – помогли ли нам волшебные таблетки «для памяти».
⠀
Конечно, в Европе назначение теста разрешили не всем подряд, а только пациентам старше 60, и только в случае если когнитивное снижение уже очевидно. А жаль. Ведь бывает и ранний Альцгеймер, и всякие просто люди, интенсивно интересующиеся состоянием своей собственной соображалки🙋

https://www.instagram.com/p/CNmQql7roJp/
https://www.c2ndiagnostics.com/products/home

Есть #заболевания, записанные в нашем геноме. Теоретически тест, проведённый в детстве, позволит отложить момент заболевания с помощью профилактики. Но не всё так гладко🤔

Есть, например, наследственная #болезнь хорея Гентингтона, которая быстро «портит» мозг (примерно к 35-ти годам) и после нескольких тяжелых лет больной умирает. Родные, видя, как он мучается (с нарушением моторики и сознания, приступами ярости), начинают активно тестироваться. Излечить болезнь нельзя — можно немного замедлить🙄

Так что, рано узнав #диагноз, человек лет 20 занимается профилактикой, тяжело переживает — и продлевает срок полноценной жизни на год-другой (это, кстати, все неофициально — пока идут испытания).

#Профилактика реальна, если вовремя узнать диагноз и записаться на испытания. Обычный #невропатолог пациенту — увы! — вариантов лечения не даст. Большой вопрос: нужен ли такой диагноз — или лучше пребывать в неведении? (как думаете?)❔

Но мы тестируем семьи, где есть ребёнок с рецессивным заболеванием, определяем мутации у родителей. Затем предотвращаем рождение следующего больного ребёнка, делая ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), отбирая в пробирке эмбрионы без «поломки» и пересаживая их в матку. Так семье гарантировано здоровое потомство — это не игра в генетическую рулетку☝

(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)

#генетика #диагностика

Помните песенку Харри Нильсона, приятеля Джона Леннона? 🎸
Наука перелетает границы так же, как песни…👇

Китайские #ученые из университета Кунмин рассказали Европейцам и Американцам, что у них на заднем дворе происходит👀

Открываем дверь на улицу, а там… КЛЕЩИ! А в клещах — Borrelia burgdorferi sensu lato, то есть возбудитель болезни Лайма в широком смысле. И как его не заметай под коврик, он там — под ковриком — будет тихо бухтеть, а время от времени даже бурлить! 😈

Китайские ученые провели мета-анализ научных статей, конечно же, европейских и американских. Просто когда ученые что-то публикуют, руководители здравоохранения им верить не обязаны. Может, эти ученые плохо руки помыли, когда в пробирку капали. Или вообще результаты сфуфлили. Но вот когда много-много разных ученых независимо находят примерно одно и тоже, придется прислушаться. Для того и делают мета-анализ☝

Так вот мета-анализ с экстраполяцией показал, что если у всех на свете людей в крови антитела к возбудителю Лайма перемерить, то получится что 14,5% лично знакомы с этой заразой. Это включая Африку, где есть и другие болезни, поактуальнее😔

На первом же месте по миру — ОПА! ОПА! Центральная Европа! 20,7% позитивности (вот почему мы все такие нервные).
За Центральной Европой идут Восточная Азия с 15,9%, и Западная Европа с 13,5%.

И, кстати, не надо нам рассказывать, что #диагноз может быть построен только на Вестрен блотах, потому что цифры по Вестерн блотам и без них получились примерно одинаковые. В Америке — родине Лайма — таких позитивных оказалось 10%. А 10%от США, Канады и Мексики — это 50 миллионов человек…

Главными рисками оказались^
✅возраст больше 50 лет (чем дольше рассекаешь прерии, тем больше вероятность схватить клеща…);
✅мужской пол (потому что осматривать ноги и попу после похода по парку — дело не царское);
✅проживание в сельской местности (ну это понятно),
✅а также — припоминание факта покуса клещом или клещами (все же нарушения памяти при Лайме не полные…)

Вот такие вот пироги, дорогие мои…

Brudder bought a coconut, he bought it for a dime,
His sister had anudder one, she paid it for de lime…

Дальше помните? ;) https://gh.bmj.com/content/7/6/e007744