JAMA Pediatrics нас шокировал!
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Jamanetwork
Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children and Adolescents in the US From 2019 to 2020
This cross-sectional study estimates the prevalence of autism spectrum disorder in children and adolescents aged 3 to 17 years in the US in 2019 and 2020.
Очередное «большое» исследование по аутизму, и прямо в журнале Cell. Прочитав сопровождающие его популярные пресс-релизы, ничего понять невозможно, — не только простому читателю, а даже и Анче. Потому перескажем картину своими словами👇
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
Cell
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation
The latest release of the Autism Speaks MSSNG resource provides an expanded sample
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.