По данным элегантнейшей статьи, не где-нибудь а в Nature, с синдромом раздраженного кишечника (СРК) помогут справиться антигистаминные средства, правда не любые, а только к рецептору гистамина H1🤓
В мышиной модели пресловутого СРК #болезнь запускали бактериальными инфекциями или же просто токсином, а в результате наблюдали аллергический иммунный ответ в виде антител IgE к компонентам мышиной диеты🐭 Причем ответ локальный – чисто кишечный (боли в животе), а не глобальный.
⠀
По крови такой диагноз не поставишь, а только при прямой инъекции антигена в стенку кишечника с последующей биопсией. Ну или после перорального приема соответствующего пищевого антигена, но тоже с биопсией💉
#Боль возникала из–за перевозбуждения гистаминового рецептора H1, и снималась соответствующими ингибиторами.
⠀
Проверили и на людях – что же вызвало подобную у больных СРК? Ба! Знакомые все лица! В сети ученых попались #глютен, #пшеница, #соя и #молоко. Так может больные все же не «гонят» что у них аллергия?🤔 Ученые предложили дать им Ксолайра или же Кестина… https://www.instagram.com/p/CLOgN8ChtJx/

Есть #заболевания, записанные в нашем геноме. Теоретически тест, проведённый в детстве, позволит отложить момент заболевания с помощью профилактики. Но не всё так гладко🤔

Есть, например, наследственная #болезнь хорея Гентингтона, которая быстро «портит» мозг (примерно к 35-ти годам) и после нескольких тяжелых лет больной умирает. Родные, видя, как он мучается (с нарушением моторики и сознания, приступами ярости), начинают активно тестироваться. Излечить болезнь нельзя — можно немного замедлить🙄

Так что, рано узнав #диагноз, человек лет 20 занимается профилактикой, тяжело переживает — и продлевает срок полноценной жизни на год-другой (это, кстати, все неофициально — пока идут испытания).

#Профилактика реальна, если вовремя узнать диагноз и записаться на испытания. Обычный #невропатолог пациенту — увы! — вариантов лечения не даст. Большой вопрос: нужен ли такой диагноз — или лучше пребывать в неведении? (как думаете?)❔

Но мы тестируем семьи, где есть ребёнок с рецессивным заболеванием, определяем мутации у родителей. Затем предотвращаем рождение следующего больного ребёнка, делая ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), отбирая в пробирке эмбрионы без «поломки» и пересаживая их в матку. Так семье гарантировано здоровое потомство — это не игра в генетическую рулетку☝

(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)

#генетика #диагностика