То есть мерцательная аритмия может быть первым проявлением генетически обусловленной кардиомиопатии (по крайней мере у лиц моложе 30 лет 🏃‍♂️). Очень был бы интересен комментарий наших российских исследователей, занимающихся этой проблемой в Скандинавии, авторов недавней статьи в Int J Cardiol https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31387820/

🏃‍♀️ Продолжая тему генетики мерцательной аритмии…
🌟Впечатляющий мета-анализ данных GWAS «Генетические детерминанты длительности зубца Р на ЭКГ и его связь с мерцательной аритмией». (На всякий случай, GWAS - исследования генома для выявления связей между распространенными ССЗ, таким как МА, и SNP - относительно безвредными вариантами, если только они не собираются вместе в одном геноме).
В результатах: SNP в генах саркомера ☝️(опять гены кардиомиопатий!) связаны с удлинением зубца Р и повышенным риском МА.
Другими словами, очевидно, развитие МА связано не только с гемодинамическими изменениями в развернутой стадии КМП, но и генетически предопределено.

В мае 2021 г в Nature была опубликована статья, описывающая возможности редактирования гена PCSK9 у приматов, которое приводит к длительному снижению холестерина ЛНП https://www.nature.com/articles/s41586-021-03534-y. А теперь и комментарий в EHJ подоспел...https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/37/3812/6342854

Знаменитый Ланцет тоже решил обратить внимание на ГКМП и опубликовал большую статью- семинар с названием "ГКМП - практический подход к ведению в соответствии с рекомендациями. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673621012058?via%3Dihub Основные тезисы - ГКМП - одно из самых распространенных генетически обусловленных заболеваний, с частотой встречаемости 0,2-0,5% от популяции в целом. Поскольку появились новые рекомендации (в статье имеют в виду американские), необходимо констатировать следующие изменения. 1. Важность совместного принятия решений. 2. Определены зоны ответственности специализированных центров по лечению больных гипертрофической кардиомиопатии и "первичного" кардиологического звена. 3.Пересмотренные рекомендации по скринингу детей и подростков в семьях больных ГКМП. 4. МРТ-основная методика обследования.
5. Изменен способ оценки риска внезапной сердечной смерти, в том числе у детей. 6. Уточнены показания к операциям миэктомии МЖП и абляции.

Красивые картинки из этой же статьи https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S0140673621012058-gr2_lrg.jpg

Алгоритм каскадного скрининга в семьях ГКМП https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S0140673621012058-gr3_lrg.jpg

Оценка показаний к ИКД у больного с ГКМП https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S0140673621012058-gr4_lrg.jpg

Интересно, что ЭКГ стоит первым номером на равне с ЭХОКГ для первичного диагноза ГКМП! ⚡️

⚡️Основное отличие AHA/ACC от ESC рекомендаций по ГКМП в подходе к оценке риска ВСС (=показаниям к ИКД) 🚑
В США для ИКД (2а класс) достаточно одного фактора (например, смерть родственника от ГКМП до 50лет). В Европе используют онлайн калькулятор, учитывающий совокупность факторов (хорошо известный с 2014 года HCM Risk-SCD Calculator), в котором самый большой «вес» у неустойчивой ЖТ (а в США, наоборот, НЖТ на последнем месте с 2b классом доказанности).
Но самая большая загадка - это оценка риска ВСС у детей🤔👶В Европе сделали похожий на взрослых калькулятор (HCM-risk kids), только в нем еще есть пол и вес (для Z-score эхокг параметров). Только вот обструкция ВОЛЖ у детей не увеличивает риск ВСС, а УМЕНЬШАЕТ!!

И в догонку от Ольги Сергеевны:

https://heart.bmj.com/content/heartjnl/106/Suppl_2/A2.1.full.pdf это про обратную зависимость градиента Р в ВОЛЖ с ВСС у детей от основных исследователей в этой области

https://hcmriskkids.org/ А это сам детский калькулятор.. действительно - вводишь бОльший градиент - риск смерти уменьшается🤷‍♀️

Интересный факт обнаружили из Бордо при изучении особенностей идиопатической фибрилляции желудочков. Оказалось, что триггер аритмии - эктопически расположенные волокна Пуркинье у мужчин происходят из правого желудочка, а у женщин либо из обоих, либо из левого. В общем, гендерный диморфизм и здесь сказал свое слово. Кстати, в статье есть и коротенький обзор на данную тему, которая находится, как правило, за пределами наших знаний. https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(21)01865-8/fulltext#%20

Ну и картинка, теперь так модно https://els-jbs-prod-cdn.jbs.elsevierhealth.com/cms/attachment/1595be04-8a89-47ec-8c92-c23daf66b803/fx1.jpg

📝 На заметку. Есть «плохой» вариант СРРЖ, который стоит на 2-м месте (после LQTS) в списке ретроспективно устанавливаемых причин идиопатической ФЖ (смерть при структурно нормальном сердце). Вот как он выглядит: нижние отведения и отриц Т после зазубрины. При такой ЭКГ всегда лучше спросить не было ли обмороков у пациента и случаев ВСС в семье. Фото прикладываю 📸

Не мог не поделиться с народом…

Мы уже обещали, что предполагаем публиковать небольшие видео-семинары (мини-лекции) по проблеме ГКМП. Потратьте очередные 20 минут, посмотрите лекцию Ольги Сергеевны Чумаковой "Электрокардиограмма в диагностике ГКМП". https://youtu.be/A2LrrA5l9XU

Коллеги! Только что от Натальи Соничевой получил ссылку на вебинар "ГКМП - от молекулярных изменений к исправлению фенотипа" (перевод, конечно подстрочный, но не могу сообразить, как лучше). Участвует созвездие кардиогенетиков Европы. 11 октября уже скоро! https://esc365.escardio.org/event/268