🩺👩‍⚕️Сегодня на приеме 🚹 65 лет без жалоб🤔Повод для консультации - изменения на ЭКГ и норма на ЭХОКГ👇 В анамнезе редкие повышения АД макс до 145ммртст. 🏃‍♂️Занимается спортом в зале (любитель). Сам не очень понимает почему его с 40 лет при каждой диспансеризации пытаются госпитализировать после регистрации ЭКГ. Недавно госпитализация всё таки удалась, на КАГ - признаков поражения КА нет. 🙋‍♀️❓Какой следующий шаг ❓

Фамилию Бругада знают все кардиологи. Это самая известная фамилия в медицинских кругах в Испании. И сегодня мне хочется рассказать вам не о трёх самых известных братьях Brugada (аритмолог, кардиохирург и генетик), а об их необыкновенной племяннице, Georgia Brugada, дочери сестры братьев Brugada, которая погибла от этого синдрома и стала родоначальницей данного заболевания.
Georgia Brugada тоже стала аритмологом-электрофизиологом-педиатром-генетиком. Она невероятно красивая, интеллигентная, энергичная и очень добрая. Она руководит педиатрическим отделением наследственных КВЗ самого крупного педиатрического госпиталя в Европе: hospital San Joan de Deo. И еще она является медицинским и идейным лидером и основателем самой крупной пациентской организации в 🇪🇸 по внезапной сердечной смерти.
В субботу состоялась конференция данной организации в Барселоне ( проходит ежегодно). На конференции присутствовали 400 семей, в каждой из которых был хотя бы один случай внезапной смерти, преимущественно детей. Вы только представьте эмоциональный накал этой конференции. Начало пути этих пациентов-это аутопсия, а первый специалист-это патологоанатом. Трижды я не смогла сдержать слез, слушая истории пациентов и семей, которым невероятно хочется помочь.
Мой доклад как раз был этому адресован: какие пациенты могут уже сегодня участвовать в клинических исследованиях при наличии мутаций в генах, приводящих к наследственным кардиомиопатиям. На сегодняшний день таких исследований только два: для пациентов с MYBPC3-ассоциированной ГКМП и с PKP2-ассоциированной АДПЖ. Ярким положительным примером стал отец Georgia Brugada, который выступил на конференции и поделился своим собственным опытом в участии в исследовании по генной терапии амилоидоза. Его позитив был заразительным!
Joseph Brugada выступил с докладом по каналопатиям и по синдрому Бругада😀.
К сожалению, пока нет клинических исследований по каналопатиям из-за сложности работы с мутациями усиления функции белка и с генами больших размеров (например, как RYR1). Но обнадеживает то, что работы в этом направлении тоже ведутся.
В России на сегодняшний день нет организаций пациентов, которые занимаются внезапной сердечной смертью или кардиомиопатиями. Создание подобных организаций может помочь пациентам лучше узнать о своей патологии, оценить риски развития жизнеугрожающих аритмий и открыть для себя возможность участия в клинических исследованиях.

🧬ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ У "ЗДОРОВЫХ" ЛЮДЕЙ🚴
Очень сложный вопрос, когда следует проводить генетический анализ людям без точно установленного (клинически) диагноза, какие гены исследовать, и главное как интерпретировать находки генетиков🤔
В продолжении обсуждения пациента-спортсмена с изменениями на ЭКГ ☝️(т.е. пока без диагноза), еще один случай👇
Молодая 🚺 29 лет обратилась за консультацией в связи с семейным анамнезом: мать умерла от застойной сердечной недостаточности в возрасти 59 лет (диагноз ГКМП был установлен при жизни), брат умер внезапно в возрасте 32 лет. Генетический анализ родственникам не проводился и возможности провести посмертный молекулярный анализ нет. Сама обратившаяся молодая женщина, напуганная таким развитием событий, жалоб не предъявляла, на ЭКГ, ЭХОКГ и МРТ с контрастом - норма. Было принято решение провести генетический анализ генов ГКМП (учитывая диагноз у матери).
Результат: выявлен патогенный вариант в интроне гена MYBPC3.
РЕЗЮМЕ: генетический анализ помог выявить носителя "плохой" мутации на ранней стадии, который может стать кандидатом для следующего уровня исследований генной терапии, предотвращающей развитие заболевания.
@cardiogenetics

Воскресное генетическое…