Пока Европа готовится к ключевому кардиологическому событию года, Американская кардиологическая ассоциация выпустила научное заявление по поводу генетического тестирования наследственных сердечно-сосудистых заболеваний у детей. Ключевые позиции документа: Генетическое тестирование всегда должно включать предварительное и послетестовое консультирование, которое является комплексным и, в идеале, проводится в специализированном многопрофильном учреждении или в партнерстве с ним.
Диагностическое генетическое тестирование следует рассматривать только у детей с высокой вероятностью заболевания.
Генетическое тестирование с прогнозированием риска следует проводить у детей после выявления патогенного или вероятно патогенного варианта у члена семьи, страдающего этим заболеванием.
При выборе времени генетического тестирования у детей следует принимать во внимание факторы пенетрантности, связанные с конкретным заболеванием, вероятность проявления заболевания у детей, доступность эффективных методов лечения или изменения образа жизни, а также возможность психологического стресса в семье, связанного с неопределенностью.
Постоянное наблюдение за результатами генетических тестов важно для повторной оценки или подтверждения патогенности вариантов с течением времени. https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/HCG.0000000000000086

В журнале HeartRhythm опубликован обзор, посвященный участию ионного канала KCNJ2 в аритмогенезе. Обзор интересен узкому кругу интересующихся молекулярной биологией аритмий. Однако он является неплохим примером того, КАК должны быть написаны такие произведения. https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(21)00331-3/fulltext

Что может быть триггером для пенетрации генетического заболевания? Franziska Seidel с соавторами показали, что миокардит у детей формирует фенотип ДКМП при наличии "спящих" мутаций соответствующих генов. Статья в открытом доступе https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.120.003250

Одна из сенсаций 2019 г - эффективность колхицина в отношении риска повторения ишемических эпизодов после недавнего инфаркта, сегодня еще немного приблизилась к практическому внедрению. Появились фармакогенетические данные, позволяющие отобрать тех больных, у кого на фоне этого лекарства наименьший риск его желудочно-кишечных осложнений https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.120.003183

В Eur Heart J на этой неделе опубликован обзор, посвященный перипартальной кардиомиопатии со знаковым подзаголовком - от генетики к ведению. Правда, генетики там не очень много - лишь у 20% находят патогенные мутации (что, однако, не исключает необходимость генетического тестирования), а в особенностях ведения - высокий риск тромбоэмболий - до 7% и целесообразность остановки лактации бромкриптином. Последнее улучшает выживаемость и восстанавливает фракцию выброса. Ну и много чего другого, весьма интересного и хорошие картинки, кстати. https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/32/3094/6329864

С открытием Европейского кардиологического конгресса, коллеги!! Все больше подтверждений тому, что тяжелый миокардит вполне может быть манифестацией генетически обусловленной ДКМП (без соответствующей мутации он бы не протекал так тяжело) https://cyim.page.link/eGxp

К Европейскому конгрессу конгрессу приурочен выход новых рекомендаций по сердечной недостаточности. Их еще предстоит изучить, но из того, что бросилось в глаза - отдельный раздел по обследованию и лечению транстиретинового амилоидоза, глифлозины стали препаратами с классом доказанности IA(!).

Профессор Петер Шварц из Италии сделал блестящий доклад со знаковым названием "Синдром удлинненного QT - длинный путь от отсутствия знаний до прецизионной медицины. В конце доклада он рассказал о том, как работают гены- модификаторы и как они могут защитить от развития удлиненного QT. Для участников конгресса доступна запись мероприятия, а для остальных Шварц порекомендовал прочесть 2 статьи в только что вышедшем номере Eur Heart J (см рисунок).

https://twitter.com/carolremme/status/1431549001778728965?s=28 вести с конгресса - возможный механизм участия воспаления в атерогенезе?

Конгресс продолжается. Кардиологический мир пытается нащупать организационные подходы к профилактике внезапной смерти. Все крутится вокруг обследования семей внезапно умерших. Очередное решение из Канады - клиника врожденных аритмий. Вряд ли мы сможем использовать этот опыт целиком, но все рациональное оттуда надо взять на вооружение.

Цитата дня (от Юджина Браунвальда) «Тромбокардиолог 20-го века должен превратиться в 21-м веке в диабетокардиолога» … А как же генетика?

Вот и еще один документ (не обновлялся с 13 -го года). Сформулированы отдельные подходы для лечения врожденных заболеваний, в то числе при удлинении QT, ламинопатиях и т.д. В общем, покой нам только снится…

Калькулятор для ЭхоКГ https://play.google.com/store/apps/details?id=bse.echocalc&hl=en https://itunes.apple.com/gb/app/echocalc/id468166426?mt=8

Что нового в рекомендациях по кардиостимуляции https://twitter.com/escardio/status/1431922437323644932?s=28

Лекция Heribert Schunkert из Мюнхена - чем больше у человека аллелей, ассоциированных с риском, тем риск выше, но наличие других факторов (курение и диабет, например) резко увеличивает значимость "плохой" генетики. Ну а гиполипидемические средства при плохой генетике становятся максимально эффективными. Т.е. активное лечение обратимых факторов риска на фоне риска врожденного становится совсем обязательным.

Простой по содержанию, но невероятный по материалу доклад из всем нам хорошо известной лаборатории из города Ла Корунья. Коллектив, возглавляемый знаменитыми Вильямом МакКеной и его учеником Лоренсо Монсерратом на основании ретроспективного анализа 1723 (!) носителей мутации ламина А/С выявил наиболее "злой" локус (р.Arg 541)...

Видимо, осталось совсем немного времени до того, когда редактирование генома войдет в ежедневную клиническую практику. По крайней мере, именно так считает директор генетического центра из США Elizabeth M McNally. Ее лекция была посвящена подходам к генотерапии мышечной дистрофии Дюшена. Как известно, данное заболевание - следствие мутации в гене дистрофина - часто сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии. Кстати, подробности можно прочесть в неплохом обзоре 2019 г https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6415693/ (конечно, с поправкой на то, что за это время кое-что уже изменилось).