Опубликовано заявление рабочей группы Европейского общества кардиологов по сердечно-сосудистой фармакотерапии "Роль фармакогеномики в современной сердечно-сосудистой терапии". Из основных тезисов
Варфарин:
По возможности рекомендуется проспективное генотипирование до начала терапии варфарином.
Если генотипическая информация уже доступна, ее следует использовать для определения начальной дозы варфарина.
Клопидогрель
Следует избегать назначения у больных со сниженным метаболизмом на основании имеющейся генотипической информации.
NB! По возможности перед назначением следует рассмотреть возможность генотипирования пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями высокого риска (с высоким риском тромбоза или кровотечения), особенно для предотвращения тромбоза стента.
Бета-адреноблокатор
Наличие у ряда больных сверхбыстрого или недостаточного метаболизма метапролола, ассоциированного с генетической вариабельностью CYP2D6, предполагает при наличии соответствующей генетической информации рекомендовать прием альтернативного бета-адреноблокатора (например, бисопролола).
Антиаритмики
Следует избегать приема лекарств, удлиняющих интервал QT, если известно, что у больного имеются генетические варианты, связанные с длинным QT.
Специальное генотипирование до назначения антиаритмика при отсутствии фенотипа или семейного анамнеза не рекомендуется.
+ есть пара красивых схемок для скачивания https://academic.oup.com/ehjcvp/advance-article/doi/10.1093/ehjcvp/pvab018/6151754

А вы знали, что ГКМП часто втречается у пожилых людей? А вот диагноз такой у них ставится довольно редко. Обычно все заканчивается пресловутым гипертоническим сердцем... Отличный обзор на русском на эту тему. https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/46857

Из только что присланного: Антон Воробьев из Сургута нашел крайне интересный документ - описание канадского регистра кардиогенетических заболеваний - создана кардиогенетческая сеть, уже 4700 больных включено.https://www.cjcopen.ca/article/S2589-790X(20)30065-2/pdf

Коллеги! Регистрируйтесь на сайте Национальной исследовательской лиги кардиогенетики (бесплатно) и получите доступ к избранным лекциям нашего форума https://www.nrlcg.ru/about/ сайт в самом начале существования, но будет развиваться...

А вот одно из самых интересных заседаний (запись с 3-й минуты) https://www.youtube.com/watch?v=-wsXRjJIXfc&t=242s

Фонд Семейной гиперхолестеринемии славится своей инфографикой. Надо бы начинать переводить на русский

Опубликовано "Практическое руководство по комбинированной липид-модифицирующей терапии у пациентов с высоким и очень высоким риском: заявление Европейского общества атеросклероза - "главный" автор - великий Катапано. (см выше).

Вести с ежегодной сессии НМИЦ Кардиологии: первая лекция независимого симпозиума, посвященного ХСН - "Генетика сердечной недостаточности", там же (чуть позже) лекция про амилоидоз https://www.youtube.com/watch?v=7HnnpVi0xjc

Кстати, на сайте Кардиоцентра (cardioweb.ru) можно посмотреть множество интересных докладов с этой сессии.

Продолжаем информировать о самом-самом. Сегодня в Кардиоцентре прошел интереснейший симпозиум, посвященный проблеме амилоидоза под председательством профессора Игоря Витальевича Жирова. Лекции Garcia-Pavia (из Мадрида с переводом), И.В.Жирова, А.А.Аншелеса, демонстрация клинических случаев... В общем, смотреть обязательно! https://www.youtube.com/watch?v=F2joiIVsAbA

На упомянутом выше симпозиуме отдельная лекция, прочитанная Ольгой Сергеевной Чумаковой (Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ), была посвящена генетике амилоидоза. Наслаждайтесь!

В Circulation вышла статья, посвященная модуляции миозина при ГКМП и ХСН. Используя автомобильную терминологию авторы рассуждают по поводу работы мышечного механизма. Конечно, поводом явилось появление лекарств-модуляторов - омекатиба и мавакамптена. И хотя до включения в практику этого подхода еще есть, что делать, авторы настроены достаточно оптимистично, их заключение: "Сократительный аппарат быстро и обратимо реагирует на колебания пред- и пост- нагрузки, используя молекулярные ускорители и тормоза для управления "двигателем" на любой конкретной передаче. Теперь можно стимулировать или подавлять "двигатель" напрямую с помощью нового класса миокардиальных терапевтических средств. Эта концептуальная структура сцепления, передач, ускорителей или тормозов должна помочь клиницистам понять и классифицировать будущие направления лечения систолической и диастолической дисфункции с помощью воздействия на саркомер". И картинка красивая..., как без нее. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.121.056324

И снова амилоидоз, на этот раз в EHJ- обсуждение целесообразности измерения продольного стрейна при этой болезни.

Подоспел ещё один плакатик, на этот раз, посвящённый липопротеину (а). Есть ли смысл переводить?

Европейское общество атеросклероза предлагает поучаствовать в он-лайн семинаре по проблеме генетически обоснованного лечения. Сам семинар состоится 23 сентября, ну уже сегодня можно (безвозмездно, то есть даром) зарегистрироваться. https://www.eas-society.org/page/2021_gene-based_therapies_atherosclerosis_treatment_webinar

Нам еще предстоит изучить все, что было представлено на Европейском кардиологическом конгрессе... Среди интересных данных результаты исследования VANISH Carolyn Ho (Brigham And Women's Hospital, Harvard Medical School - Boston, US)
VANISH - это многоцентровое двойное слепое исследование, в котором 178 пациентов были рандомизированы для получения валсартана (n = 88) или плацебо (n = 90).

Цель исследования:  Изучить, может ли блокатор рецепторов ангиотензина II, валсартан, замедлить прогрессирование саркомерной ГКМП на ранней стадии.

Полученные результаты:
Учитывая величину выборки, в качество первичной конечной точкой исследователи придумали суррогат, так называемый составной Z-балл, состоящий из следующих 9 структурных и функциональных показателей:
- изменения толщины,
-массы и объема стенки левого желудочка (ЛЖ);
-объемы левого предсердия;
-тканевая допплеровская диастолическая и систолическая скорости;
-уровни тропонина Т и (NTproBNP).
Большинство пациентов были бессимптомные,> 90% относились к классу NYHA I без обструкции и без терапии (только один пациент был на бета-блокаторах). Однако уровень гипертрофии был значимым у отдельных пациентов (от 15 до 25 мм)
За 2-летний период валсартан улучшил первичную конечную точку, о чем свидетельствует увеличение Z-балла на 0,231 (confidence interval [CI] 0.098 to 0.34; p=0.001). Наибольший вклад в улучшение внесли КДО ЛЖ, улучшение диастолической функции и уровня NTproBNP.
Не было побочных эффектов по сравнению с плацебо.
Выводы: Лечение валсартаном привело, по мнению авторов, к многообещающему положительному воздействию на структуру и функцию сердца, однако необходимы дальнейшие обширные исследования:
1. Статистически значимые результаты наблюдались только по 3 показателям (снижение NTproBNP, увеличение конечного диастолического объема ЛЖ и диастолической скорости)
2. Польза от лечения была выше у пациентов с меньшей исходной толщиной стенки левого желудочка, что позволяет предположить, что препарат может быть более эффективным у пациентов с менее выраженным ремоделированием.
3. Срок наблюдения (2 года) и размер выборки относительно малы. (материал представлен Натальей Соничевой).

И снова по материалам конгресса (автор - Наталья Соничева). Новые биомаркеры выделены как «более ценные» инструменты для прогнозирования ВСС и госпитализации, связанной с сердечной недостаточностью, у пациентов с ГКМП. Всем известные биомаркеры NT-proBNP и высокоспецифичный тропонин I не имеют достаточной специфичности при этой патологии.

Международное протеомное исследование, представленное Lusha Liang (Columbia University Medical Center - New York, USA) показало, что наличие различных молекулярных подтипов HCM может объяснить гетерогенность HCM и различные риски MACE. Анализ пути данных протеомного профилирования выявил повышенную регуляцию Ras / MAPK и связанных сигнальных путей в молекулярном подтипе с самым высоким риском MACE, что указывает на этот путь как потенциальный основной механизм более тяжелого заболевания. Действительно, пациенты с патогенными вариантами в сигнальных путях (RASопатии (синдром Нунана, Костелло, Леопарда), имеют выраженную степень гипертрофии и высокий риск развития аритмий.