🔴 Болезнь Фабри — это редкая болезнь накопления, наследуемая сцепленно с X-хромосомой и обусловленная недостаточной активностью фермента альфа-галактозидазы А, приводящей к накоплению гликолипидов в различных тканях и органах.

Число пациентов с болезнью Фабри в нашей стране варьирует по различным оценкам от нескольких сотен до нескольких тысяч.

Хотя традиционно считается, что болезнь Фабри сопряжена со специфическим клиническим синдромом, включающим нейропатическую боль в конечностях, ан- или гипогидроз и своеобразные высыпания (ангиокератомы).

В действительности проявления этой болезни могут демонстрировать значительное разнообразие, выходящее за рамки классического синдрома.

В телесеминаре «Не пропустите редкое заболевание!» лектор Михаил Юрьевич Карбовский расскажет:

🔻 поражения органов и систем при болезни Фабри,
🔻 клинические маски и дифференциальный диагноз,
🔻 наблюдения из практики.

🔴 Трансляция начнется 27 марта в 13:00.
Эфир пройдет на канале 1med.tv/translation/?channel=live

#орфанные_заболевания

Коллеги, продолжается трансляция республиканской конференции «Геномные технологии диагностики и лечения орфанных болезней»!

🔵 Смотрите на нашем сайте в прямом эфире

В программе второго дня:

➡️ Роль тандемной масс спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена
➡️ Возможности 3D-ультразвукового исследования в пренатальной диагностике гипофосфатазии
➡️ Генетика врожденной глухоты: анализ геномной базы казахстанских пациентов
➡️ Межведомственное взаимодействие при оказании помощи детям с орфанными заболеваниями
➡️ Клинический случай болезни Помпе с поздним началом у детей

И многие другие актуальные темы!

Сегодня – заключительный день мероприятия! Позже записи появятся в архиве.

#орфанные_заболевания