«Мужское бесплодие»
Частой причиной бесплодия семейной пары является стерильность мужчины. Нередко причиной бесплодия есть неспособность сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки.
Различают основные виды нарушений сперматогенеза - олигозооспермию (меньше 5 млн клеток в 1 мл спермы) и азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).
Мужчина может быть носителем серьезных хромосомных перестроек (синдром ХХУ, делеция q11-плеча Y хромосомы), различных мутаций, отрицательно влияющих на нормальный рост, созревание и работоспособность мужских половых клеток.
На сегодня известно более 20 мутаций, связанных с мужским бесплодием.
Таким образом, активное внедрение в клинической практике генных панелей NGS позволит установить природу мужской стерильности.
Источник информации:
«Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02202-x
Частой причиной бесплодия семейной пары является стерильность мужчины. Нередко причиной бесплодия есть неспособность сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки.
Различают основные виды нарушений сперматогенеза - олигозооспермию (меньше 5 млн клеток в 1 мл спермы) и азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).
Мужчина может быть носителем серьезных хромосомных перестроек (синдром ХХУ, делеция q11-плеча Y хромосомы), различных мутаций, отрицательно влияющих на нормальный рост, созревание и работоспособность мужских половых клеток.
На сегодня известно более 20 мутаций, связанных с мужским бесплодием.
• Делеция гена AR (или NR3C4) нарушает структуру рецепторов к андрогенам и приводит; • Мутация CFTR4 служит причиной отсутствия семявыносящего протока (обструктивная азооспермия); • Мутация SYCP3 нарушает сперматогенез за счёт блокировки мейотического деления; • Мутации BRDT, SUN5 и др. нарушают строение и подвижность сперматозоидов; • Множество мутаций было связано с нарушением синтеза и транспорта гонадотропного рилизинг-фактора в гипоталамусе. • Мутации TEX5 и др. нарушают созревание клеток Сертоли, предшественников половых клеток. Таким образом, активное внедрение в клинической практике генных панелей NGS позволит установить природу мужской стерильности.
Источник информации:
«Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02202-x
«Аномалии семявыводящих проток»
Одной из причин мужского бесплодия является врожденное отсутствие семявыводящих проток (на латынс. -vas deferens).
Различают одно- и двухстороннее поражение, полное и частичное, сочетанное с другими аномалиями урогенитального тракта (отсутствие почек, семенных пузырьков) или нет. Данный дефект может быть одним из признаков муковисцидоза.
Основой отсутствия vas deferens считают мутации 2 генов, CFTR и ADGRG2, но также существует множество других мутаций, связанных с нарушением.
•Мутации CFTR (7q31.2) нарушают работу ионных транспортеров (Na+/H+, натриевых, хлорид-бикарбонатных, аквапоринов). В итоге, нарушается развитие эпителиальных клеток мужской половой системы. Мутация встречается также при муковисцидозе;
•Мутации ADGRG2 (Xp22.13) связаны с нарушением рецепторных связей в эпителиальных клетках мочеполового канала;
•Мутации генов PANK2 и SLC9A3 лежат в основе нарушений рецепторных и транспортных систем эпителиальных клеток vas deferens.
Механизм, приводящий к двустороннему дефекту заключается в нарушениях ионного и водного обмена, рецепторных систем в клетках эпителия семявыносящих протоков. В следствии нарушений происходит дегенерация данных структур.
В случае одностороннего поражения, нарушена закладка органов у плода. При этом, семявыносящие протоки изначально не образуются, вместе с другими органами мочеполовой системы.
Источник информации:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02122-w
Одной из причин мужского бесплодия является врожденное отсутствие семявыводящих проток (на латынс. -vas deferens).
Различают одно- и двухстороннее поражение, полное и частичное, сочетанное с другими аномалиями урогенитального тракта (отсутствие почек, семенных пузырьков) или нет. Данный дефект может быть одним из признаков муковисцидоза.
Основой отсутствия vas deferens считают мутации 2 генов, CFTR и ADGRG2, но также существует множество других мутаций, связанных с нарушением.
•Мутации CFTR (7q31.2) нарушают работу ионных транспортеров (Na+/H+, натриевых, хлорид-бикарбонатных, аквапоринов). В итоге, нарушается развитие эпителиальных клеток мужской половой системы. Мутация встречается также при муковисцидозе;
•Мутации ADGRG2 (Xp22.13) связаны с нарушением рецепторных связей в эпителиальных клетках мочеполового канала;
•Мутации генов PANK2 и SLC9A3 лежат в основе нарушений рецепторных и транспортных систем эпителиальных клеток vas deferens.
Механизм, приводящий к двустороннему дефекту заключается в нарушениях ионного и водного обмена, рецепторных систем в клетках эпителия семявыносящих протоков. В следствии нарушений происходит дегенерация данных структур.
В случае одностороннего поражения, нарушена закладка органов у плода. При этом, семявыносящие протоки изначально не образуются, вместе с другими органами мочеполовой системы.
Источник информации:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02122-w
«Генетика рака молочной железы»
В генетическом тестировании приняли участие более 65 тыс. пациенток с наследственным раком молочной железы.
Большинство пациенток отметили семейные случаи рака молочной железы, яичников и/или колоректального рака. Больше чем у 2/3 испытуемых рак выявляли в возрасте до 50 лет.
В 10.2% случаев рак молочной железы был связан с патогенными вариантами одного из 21 генов (панель генов «РМЖ»).
Панель включала как гены высокого риска РМЖ (BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, и TP53), так и гены умеренного риска (ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, и RAD51D).
Показанием к генетическому тестированию являются случаи рака молочной железы с ранним началом развития, двусторонний, тройной-негативный рак, а также семейная история случаев новообразований.
Источник информации:
Ресурс «JAMA Oncology»
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2618073
Ресурс «Drug Delivery»
https://link.springer.com/article/10.1007/s13346-018-0551-3
Снимки взяты с открытых источников.
В генетическом тестировании приняли участие более 65 тыс. пациенток с наследственным раком молочной железы.
Большинство пациенток отметили семейные случаи рака молочной железы, яичников и/или колоректального рака. Больше чем у 2/3 испытуемых рак выявляли в возрасте до 50 лет.
В 10.2% случаев рак молочной железы был связан с патогенными вариантами одного из 21 генов (панель генов «РМЖ»).
Панель включала как гены высокого риска РМЖ (BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, и TP53), так и гены умеренного риска (ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, и RAD51D).
Показанием к генетическому тестированию являются случаи рака молочной железы с ранним началом развития, двусторонний, тройной-негативный рак, а также семейная история случаев новообразований.
Источник информации:
Ресурс «JAMA Oncology»
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2618073
Ресурс «Drug Delivery»
https://link.springer.com/article/10.1007/s13346-018-0551-3
Снимки взяты с открытых источников.
«Мышечная дистрофия Дюшенна»
МДД - прогрессирующая атрофия скелетной мышечной ткани, а также миокарда.
Причина - мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин.
Мышечная дистрофия Беккера - мягкая форма дистрофии, возникает также в следствии мутации гена DMD.
Наследование - сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. Мужчины болеют чаще, а женщины, в основном, носители мутации.
Признаки:
-удлиненные икроножные мышцы,
-прогрессирующая мышечная слабость,
-неуклюжесть/«ковыляющая» походка/ хождение «на цыпочках»,
-задержка навыков сидения, опоры на ногах, ходьбы/трудности в обучении разговаривать,
-сколиоз/ сгибательные контрактуры,
-дыхательная/сердечная недостаточность,
-кардиомиопатия/гипертрофия сердца,
-повышенный уровень КФК в крови,
На сегодня, не изобрели патогенетическое лечение заболевания, проводят лишь симптоматическую терапию.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
Снимки взяты с открытых источников
МДД - прогрессирующая атрофия скелетной мышечной ткани, а также миокарда.
Причина - мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин.
Мышечная дистрофия Беккера - мягкая форма дистрофии, возникает также в следствии мутации гена DMD.
Наследование - сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. Мужчины болеют чаще, а женщины, в основном, носители мутации.
Признаки:
-удлиненные икроножные мышцы,
-прогрессирующая мышечная слабость,
-неуклюжесть/«ковыляющая» походка/ хождение «на цыпочках»,
-задержка навыков сидения, опоры на ногах, ходьбы/трудности в обучении разговаривать,
-сколиоз/ сгибательные контрактуры,
-дыхательная/сердечная недостаточность,
-кардиомиопатия/гипертрофия сердца,
-повышенный уровень КФК в крови,
На сегодня, не изобрели патогенетическое лечение заболевания, проводят лишь симптоматическую терапию.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
Снимки взяты с открытых источников