«Семейная средиземноморская лихорадка, ч.2»
Другое название- периодическая болезнь.
Диагностика:
-клиническая история, эпизодичность клинических признаков,
-семейная история,
-положительный ответ на лечение колхицином,
-клинический анализ крови (повышение уровня лейкоцитов и СОЭ),
-коагулограмма (повышение фибриногена в плазме крови),
-биохимический анализ крови (повышение С-реактивного белка и гаптоглобина, маркёра деструкции эритроцитов),
-клинический анализ мочи (повышенная потеря белков-альбуминов с мочей, следы крови в моче).
-генетическое тестирование (секвенирование гена MEFV).
Лечение синдрома:
-симптоматическое, облегчение/устранение симптомов заболевания,
-терапия во время обострения (устранение лихорадки, болевых ощущений).
Профилактика отложений амилоида в почках с развитием почечной недостаточности (колхицин). Препарат эффективен на начальной стадии амилоидоза.
Используется препарат Anakinra, блокатор рецепторов интерлейкина-1, который замедляет воспалительный процесс в организме. Назначается, если лечение колхицином неэффективно.
Терапия, тормозящая активность интерлейкина 1В, рассматривается как перспективный вариант лечения ССЛ.
В 2016 года организация Food & Drug Administration одобрила препарат Сanakinumab, блокатор интерлейкина 1В, для лечения пациентов с ССЛ.
ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЕТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР, НАЗНАЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОВОДИТСЯ ТОЛЬКО ВРАЧЕМ!
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Все фотоснимки взяты с открытых источников.
Другое название- периодическая болезнь.
Диагностика:
-клиническая история, эпизодичность клинических признаков,
-семейная история,
-положительный ответ на лечение колхицином,
-клинический анализ крови (повышение уровня лейкоцитов и СОЭ),
-коагулограмма (повышение фибриногена в плазме крови),
-биохимический анализ крови (повышение С-реактивного белка и гаптоглобина, маркёра деструкции эритроцитов),
-клинический анализ мочи (повышенная потеря белков-альбуминов с мочей, следы крови в моче).
-генетическое тестирование (секвенирование гена MEFV).
Лечение синдрома:
-симптоматическое, облегчение/устранение симптомов заболевания,
-терапия во время обострения (устранение лихорадки, болевых ощущений).
Профилактика отложений амилоида в почках с развитием почечной недостаточности (колхицин). Препарат эффективен на начальной стадии амилоидоза.
Используется препарат Anakinra, блокатор рецепторов интерлейкина-1, который замедляет воспалительный процесс в организме. Назначается, если лечение колхицином неэффективно.
Терапия, тормозящая активность интерлейкина 1В, рассматривается как перспективный вариант лечения ССЛ.
В 2016 года организация Food & Drug Administration одобрила препарат Сanakinumab, блокатор интерлейкина 1В, для лечения пациентов с ССЛ.
ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЕТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР, НАЗНАЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОВОДИТСЯ ТОЛЬКО ВРАЧЕМ!
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Все фотоснимки взяты с открытых источников.
«Боковой амиотрофический склероз»
БАС - нейродегенеративное заболевание, поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга.
Двигательные нейроны связывают работу нервной и мышечной системы. Разрушение мотонейронов влечет за собой утрату возможности к произвольным движениям.
Причина заболевания до конца не изучена. Предполагают суммарное влияние нескольких факторов: инфекция, токсическое воздействие, чрезмерный иммунный ответ, а также генетическая предрасположенность.
Начало болезни: совершенно разное, с 20 до 90 лет.
Признаки заболевания:
-мышечная слабость,
-онемение в конечностях,
-нарушение мелкой моторики, неуклюжесть движений,
-судороги в нижних конечностях,
-мышечный спазм,
-атрофия скелетных мышц,
-паралич,
-бульбарные симптомы (нарушения функции мышц рта, языка, речевого аппарата),
-трудности с глотанием, речью,
-кашель,
-трудности с дыханием, дыхательная недостаточность,
-высокий риск аспирационной пневмонии, ночного апноэ.
Симптомы БАС развиваются в несколько этапов. В основе задействовано большое количество генов, чем и объясняются разнообразие клинических проявлений и отличия в течении болезни.
Источник информации:
Ресурс «Journal of Medical Genetics»
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
Снимки взяты с открытых источников.
БАС - нейродегенеративное заболевание, поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга.
Двигательные нейроны связывают работу нервной и мышечной системы. Разрушение мотонейронов влечет за собой утрату возможности к произвольным движениям.
Причина заболевания до конца не изучена. Предполагают суммарное влияние нескольких факторов: инфекция, токсическое воздействие, чрезмерный иммунный ответ, а также генетическая предрасположенность.
Начало болезни: совершенно разное, с 20 до 90 лет.
Признаки заболевания:
-мышечная слабость,
-онемение в конечностях,
-нарушение мелкой моторики, неуклюжесть движений,
-судороги в нижних конечностях,
-мышечный спазм,
-атрофия скелетных мышц,
-паралич,
-бульбарные симптомы (нарушения функции мышц рта, языка, речевого аппарата),
-трудности с глотанием, речью,
-кашель,
-трудности с дыханием, дыхательная недостаточность,
-высокий риск аспирационной пневмонии, ночного апноэ.
Симптомы БАС развиваются в несколько этапов. В основе задействовано большое количество генов, чем и объясняются разнообразие клинических проявлений и отличия в течении болезни.
Источник информации:
Ресурс «Journal of Medical Genetics»
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
Снимки взяты с открытых источников.
«Боковой амиотрофический склероз, ч.2: ГЕНЕТИКА»
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, в ходе которого разрушаются двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенно утрачивается способность к произвольным движениям.
Из известных личностей, страдавших от заболевания, был астрофизик Стивен Хокинг.
Причина: до конца не изучена, рассматривают мультифакторную природу заболевания.
Об отдельных генах, связанных с развитием БАС:
-гены SOD1 и GPX3 отвечают за защиту от свободных радикалов, способных накапливаться в клетках и повреждать их,
-гены NEFH и PRPH отвечают за поддержание структуры нейронов,
-гены ELP3, NEK1 и C9orf72 контролируют созревание мотонейронов, формирование аксонов,
-ген ERBB4 регулирует формирование ЦНС на этапах эмбриона, созревание и пластичность синапсов.
Гены предрасположенности, регулируют различные клеточные процессы:
-гены TARDBP и FUS регулируют процесс транскрипции и альтернативного сплайсинга,
-ген ATXN2 отвечает за процесс трансляции,
-ген CCNF - регулирует клеточное деление, пострансляционную модификацию белков,
-ген MATR3 отвечает за правильное строение клеточного ядра,
-ген UBQLN2 регулирует процессы аутофагии (Х-сцепленная доминантная форма БАС).
Описаны случаи, когда у людей, унаследовавших патогенные мутации, на протяжении жизни, заболевание не возникало.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, в ходе которого разрушаются двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенно утрачивается способность к произвольным движениям.
Из известных личностей, страдавших от заболевания, был астрофизик Стивен Хокинг.
Причина: до конца не изучена, рассматривают мультифакторную природу заболевания.
Об отдельных генах, связанных с развитием БАС:
-гены SOD1 и GPX3 отвечают за защиту от свободных радикалов, способных накапливаться в клетках и повреждать их,
-гены NEFH и PRPH отвечают за поддержание структуры нейронов,
-гены ELP3, NEK1 и C9orf72 контролируют созревание мотонейронов, формирование аксонов,
-ген ERBB4 регулирует формирование ЦНС на этапах эмбриона, созревание и пластичность синапсов.
Гены предрасположенности, регулируют различные клеточные процессы:
-гены TARDBP и FUS регулируют процесс транскрипции и альтернативного сплайсинга,
-ген ATXN2 отвечает за процесс трансляции,
-ген CCNF - регулирует клеточное деление, пострансляционную модификацию белков,
-ген MATR3 отвечает за правильное строение клеточного ядра,
-ген UBQLN2 регулирует процессы аутофагии (Х-сцепленная доминантная форма БАС).
Описаны случаи, когда у людей, унаследовавших патогенные мутации, на протяжении жизни, заболевание не возникало.
«Диктаторы и генетика»
Как и все качества человека, безжалостность и жестокость имеют частично генетическую природу. История циклична и совершенно во все времена мы могли привести в пример пару-тройку диктаторов. Вот только, научных работ, посвященных данному “феномену” не так уж и много.
В ходе исследования, участникам предложили принять участие в ролевой игре «Игра в диктатора». Во время игры хотели проследить такие качества, как эгоизм, безжалостность и склонность к взяточничеству.
В опыте взяли участие 200 студентов. Название игры скрыли. Участников разделили на 2 группы: Диктаторы и Цивильные. Диктаторам нужно было разделить денежную сумму между Цивильными, по их усмотрению. 20 % группы Диктаторов всю сумму решили присвоить себе.
Ученые выявили связь между геном AVPR1a и склонностью к эгоистичному поведению. Ген AVPR1a отвечает за образование рецепторов к гормону вазопрессину. Считают, что вазопрессин способствует более учтивому отношению к обществу.
Варианты гена AVPR1a полностью не нарушали формированию рецепторов к гормону, но влияли на их распределение и количество в головном мозге. В головном мозге участников, склонных к деспотизму, рецепторы были распределены таким образом, что не возникало чувство вознаграждения и чувства удовольствия после пожертвований. Отсюда и охота к взяточничеству и коррупции.
Ученые убеждены, что жадность и эгоизм диктаторов имеют, в том числе, и генетическую причину. Решающую роль в их проявлении играют внешние факторы – неограниченная власть, финансовые возможности, нереализованные комплексы и тд.
Источник:
Издание «Nature»
https://www.nature.com/articles/news.2008.738
Снимки взяты с открытых источников.
Как и все качества человека, безжалостность и жестокость имеют частично генетическую природу. История циклична и совершенно во все времена мы могли привести в пример пару-тройку диктаторов. Вот только, научных работ, посвященных данному “феномену” не так уж и много.
В ходе исследования, участникам предложили принять участие в ролевой игре «Игра в диктатора». Во время игры хотели проследить такие качества, как эгоизм, безжалостность и склонность к взяточничеству.
В опыте взяли участие 200 студентов. Название игры скрыли. Участников разделили на 2 группы: Диктаторы и Цивильные. Диктаторам нужно было разделить денежную сумму между Цивильными, по их усмотрению. 20 % группы Диктаторов всю сумму решили присвоить себе.
Ученые выявили связь между геном AVPR1a и склонностью к эгоистичному поведению. Ген AVPR1a отвечает за образование рецепторов к гормону вазопрессину. Считают, что вазопрессин способствует более учтивому отношению к обществу.
Варианты гена AVPR1a полностью не нарушали формированию рецепторов к гормону, но влияли на их распределение и количество в головном мозге. В головном мозге участников, склонных к деспотизму, рецепторы были распределены таким образом, что не возникало чувство вознаграждения и чувства удовольствия после пожертвований. Отсюда и охота к взяточничеству и коррупции.
Ученые убеждены, что жадность и эгоизм диктаторов имеют, в том числе, и генетическую причину. Решающую роль в их проявлении играют внешние факторы – неограниченная власть, финансовые возможности, нереализованные комплексы и тд.
Источник:
Издание «Nature»
https://www.nature.com/articles/news.2008.738
Снимки взяты с открытых источников.