«Боковой амиотрофический склероз, ч.2: ГЕНЕТИКА»
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, в ходе которого разрушаются двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенно утрачивается способность к произвольным движениям.
Из известных личностей, страдавших от заболевания, был астрофизик Стивен Хокинг.
Причина: до конца не изучена, рассматривают мультифакторную природу заболевания.
Об отдельных генах, связанных с развитием БАС:
-гены SOD1 и GPX3 отвечают за защиту от свободных радикалов, способных накапливаться в клетках и повреждать их,
-гены NEFH и PRPH отвечают за поддержание структуры нейронов,
-гены ELP3, NEK1 и C9orf72 контролируют созревание мотонейронов, формирование аксонов,
-ген ERBB4 регулирует формирование ЦНС на этапах эмбриона, созревание и пластичность синапсов.
Гены предрасположенности, регулируют различные клеточные процессы:
-гены TARDBP и FUS регулируют процесс транскрипции и альтернативного сплайсинга,
-ген ATXN2 отвечает за процесс трансляции,
-ген CCNF - регулирует клеточное деление, пострансляционную модификацию белков,
-ген MATR3 отвечает за правильное строение клеточного ядра,
-ген UBQLN2 регулирует процессы аутофагии (Х-сцепленная доминантная форма БАС).
Описаны случаи, когда у людей, унаследовавших патогенные мутации, на протяжении жизни, заболевание не возникало.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, в ходе которого разрушаются двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенно утрачивается способность к произвольным движениям.
Из известных личностей, страдавших от заболевания, был астрофизик Стивен Хокинг.
Причина: до конца не изучена, рассматривают мультифакторную природу заболевания.
Об отдельных генах, связанных с развитием БАС:
-гены SOD1 и GPX3 отвечают за защиту от свободных радикалов, способных накапливаться в клетках и повреждать их,
-гены NEFH и PRPH отвечают за поддержание структуры нейронов,
-гены ELP3, NEK1 и C9orf72 контролируют созревание мотонейронов, формирование аксонов,
-ген ERBB4 регулирует формирование ЦНС на этапах эмбриона, созревание и пластичность синапсов.
Гены предрасположенности, регулируют различные клеточные процессы:
-гены TARDBP и FUS регулируют процесс транскрипции и альтернативного сплайсинга,
-ген ATXN2 отвечает за процесс трансляции,
-ген CCNF - регулирует клеточное деление, пострансляционную модификацию белков,
-ген MATR3 отвечает за правильное строение клеточного ядра,
-ген UBQLN2 регулирует процессы аутофагии (Х-сцепленная доминантная форма БАС).
Описаны случаи, когда у людей, унаследовавших патогенные мутации, на протяжении жизни, заболевание не возникало.
«Диктаторы и генетика»
Как и все качества человека, безжалостность и жестокость имеют частично генетическую природу. История циклична и совершенно во все времена мы могли привести в пример пару-тройку диктаторов. Вот только, научных работ, посвященных данному “феномену” не так уж и много.
В ходе исследования, участникам предложили принять участие в ролевой игре «Игра в диктатора». Во время игры хотели проследить такие качества, как эгоизм, безжалостность и склонность к взяточничеству.
В опыте взяли участие 200 студентов. Название игры скрыли. Участников разделили на 2 группы: Диктаторы и Цивильные. Диктаторам нужно было разделить денежную сумму между Цивильными, по их усмотрению. 20 % группы Диктаторов всю сумму решили присвоить себе.
Ученые выявили связь между геном AVPR1a и склонностью к эгоистичному поведению. Ген AVPR1a отвечает за образование рецепторов к гормону вазопрессину. Считают, что вазопрессин способствует более учтивому отношению к обществу.
Варианты гена AVPR1a полностью не нарушали формированию рецепторов к гормону, но влияли на их распределение и количество в головном мозге. В головном мозге участников, склонных к деспотизму, рецепторы были распределены таким образом, что не возникало чувство вознаграждения и чувства удовольствия после пожертвований. Отсюда и охота к взяточничеству и коррупции.
Ученые убеждены, что жадность и эгоизм диктаторов имеют, в том числе, и генетическую причину. Решающую роль в их проявлении играют внешние факторы – неограниченная власть, финансовые возможности, нереализованные комплексы и тд.
Источник:
Издание «Nature»
https://www.nature.com/articles/news.2008.738
Снимки взяты с открытых источников.
Как и все качества человека, безжалостность и жестокость имеют частично генетическую природу. История циклична и совершенно во все времена мы могли привести в пример пару-тройку диктаторов. Вот только, научных работ, посвященных данному “феномену” не так уж и много.
В ходе исследования, участникам предложили принять участие в ролевой игре «Игра в диктатора». Во время игры хотели проследить такие качества, как эгоизм, безжалостность и склонность к взяточничеству.
В опыте взяли участие 200 студентов. Название игры скрыли. Участников разделили на 2 группы: Диктаторы и Цивильные. Диктаторам нужно было разделить денежную сумму между Цивильными, по их усмотрению. 20 % группы Диктаторов всю сумму решили присвоить себе.
Ученые выявили связь между геном AVPR1a и склонностью к эгоистичному поведению. Ген AVPR1a отвечает за образование рецепторов к гормону вазопрессину. Считают, что вазопрессин способствует более учтивому отношению к обществу.
Варианты гена AVPR1a полностью не нарушали формированию рецепторов к гормону, но влияли на их распределение и количество в головном мозге. В головном мозге участников, склонных к деспотизму, рецепторы были распределены таким образом, что не возникало чувство вознаграждения и чувства удовольствия после пожертвований. Отсюда и охота к взяточничеству и коррупции.
Ученые убеждены, что жадность и эгоизм диктаторов имеют, в том числе, и генетическую причину. Решающую роль в их проявлении играют внешние факторы – неограниченная власть, финансовые возможности, нереализованные комплексы и тд.
Источник:
Издание «Nature»
https://www.nature.com/articles/news.2008.738
Снимки взяты с открытых источников.
«Политические взгляды и генетика»
Генетика, безусловно, вносит свою лепту в формирование политических взглядов. Наши взгляды часто в чем-то похожи на взгляды наших родителей. В среднем, политические убеждения на 65 % связаны с генетикой, на 30 % зависят от внешних факторов, и всего на 5 % формируются в процессе воспитания.
Генные сети влияют на черты авторитаризма, традиционность или демократичность взглядов, интерес к политической сфере, расовые и гендерные взгляды, религийные убеждения.
Существует склонность к консервативным убеждениям, глубокой религийности. Такова склонность наблюдалась в американском обществе. Именно такие люди выступают противниками Демократов в нескольких поколениях, и находят более близкими взгляды Республиканцев. Трудности в компромиссе двух идеологий частично заложены на генетическом уровне.
Напомним, что Демократы поддерживают право женщин на аборты, однополые браки и выступают за свободу самовыражения. В свою очередь, консерваторы предпочитают семейные ценности карьере и самореализации, признают только традиционные браки и выступают против прерываний беременности. Генетическая концепция политических убеждений поможет разобраться откуда берет свои корни враждебость между левыми и правыми идеологиями.
За посление 80 лет на президентских выборах в США 10 раз побеждали Демократы и 9 раз – Республиканцы. Отрывы между выигравшим и проигравшим были менее 10 %. Это говорит о стабильности политических взглядов американцев, грубо говоря разделение взглядов -50/50.
В то же время, ученые опасаются проводить какие-либо генетические исследования, дабы избежать историю с травлей по расовому, национальному и прочим признакам, а также не ограничивать свободу взглядов. Тем не менее, важно понимать какие факторы управляют нашими политическими взглядами, когда речь идет о поддержке радикальных политических сил.
Источник:
Издание «The New York Times»
Издание «Adam Smith University»
https://www.nytimes.com/2014/07/09/opinion/thomas-edsall-how-much-do-our-genes-influence-our-political-beliefs.html?auth=link-dismiss-google1tap
https://www.adamsmith.org/blog/miscellaneous/the-genetics-of-political-views
Снимки взяты с открытых источников.
Генетика, безусловно, вносит свою лепту в формирование политических взглядов. Наши взгляды часто в чем-то похожи на взгляды наших родителей. В среднем, политические убеждения на 65 % связаны с генетикой, на 30 % зависят от внешних факторов, и всего на 5 % формируются в процессе воспитания.
Генные сети влияют на черты авторитаризма, традиционность или демократичность взглядов, интерес к политической сфере, расовые и гендерные взгляды, религийные убеждения.
Существует склонность к консервативным убеждениям, глубокой религийности. Такова склонность наблюдалась в американском обществе. Именно такие люди выступают противниками Демократов в нескольких поколениях, и находят более близкими взгляды Республиканцев. Трудности в компромиссе двух идеологий частично заложены на генетическом уровне.
Напомним, что Демократы поддерживают право женщин на аборты, однополые браки и выступают за свободу самовыражения. В свою очередь, консерваторы предпочитают семейные ценности карьере и самореализации, признают только традиционные браки и выступают против прерываний беременности. Генетическая концепция политических убеждений поможет разобраться откуда берет свои корни враждебость между левыми и правыми идеологиями.
За посление 80 лет на президентских выборах в США 10 раз побеждали Демократы и 9 раз – Республиканцы. Отрывы между выигравшим и проигравшим были менее 10 %. Это говорит о стабильности политических взглядов американцев, грубо говоря разделение взглядов -50/50.
В то же время, ученые опасаются проводить какие-либо генетические исследования, дабы избежать историю с травлей по расовому, национальному и прочим признакам, а также не ограничивать свободу взглядов. Тем не менее, важно понимать какие факторы управляют нашими политическими взглядами, когда речь идет о поддержке радикальных политических сил.
Источник:
Издание «The New York Times»
Издание «Adam Smith University»
https://www.nytimes.com/2014/07/09/opinion/thomas-edsall-how-much-do-our-genes-influence-our-political-beliefs.html?auth=link-dismiss-google1tap
https://www.adamsmith.org/blog/miscellaneous/the-genetics-of-political-views
Снимки взяты с открытых источников.
«Церебротендинозный ксантоматоз»
Церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК) - генетическая синдром накопления липидов в различных участках тела.
Организм, при этом, не способен метаболизировать определённые виды жиров (холестерин). Липиды накапливаются и образуют желтые узелки (ксантомы) по всему телу, чаще в головном мозге и сухожилиях.
Церебро - головной мозг
Тендинозный - сухожилие
Ксантома - желтый узелок-жировик
Синдром связан с мутацией в гене CYP27А1, отвечающем за работу фермента стерол 27-гидроксилазы. Фермент участвует в метаболизме холестерола с образованием желчных кислот, поддерживая нормальный уровень холестерола.
При нарушенной функции фермента, накапливаются промежуточные метаболиты обмена, снижается выработка ксенодезоксихолиевой кислоты (компонент желчи).
Наследование - аутосомно-рецессивное.
Признаки синдрома:
-постоянная диарея (возникает в младенчестве),
-помутнение хрусталиков (катаракта), ухудшение зрения (возникает в раннем детстве),
-ксантомы-жировые узелки (появляются на протяжении всей жизни),
-холестатические проявления (нарушение желчеоттока), желтушность,
Осложнения синдрома:
-увеличение печени, селезёнки,
-дефицит интеллекта, когнитивный дефицит,
-поведенческие нарушения (галлюцинации, нервозность, агрессия, депрессия),
-спастичность, периферическая невропатия (возникает во взрослом возрасте), нарушения координации движений,
-судороги, эпилепсия,
-атеросклероз, ишемическая болезнь сердца.
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5622/cerebrotendinous-xanthomatosis
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/cerebrotendinous-xanthomatosis/
Снимки взяты с открытых источников.
Церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК) - генетическая синдром накопления липидов в различных участках тела.
Организм, при этом, не способен метаболизировать определённые виды жиров (холестерин). Липиды накапливаются и образуют желтые узелки (ксантомы) по всему телу, чаще в головном мозге и сухожилиях.
Церебро - головной мозг
Тендинозный - сухожилие
Ксантома - желтый узелок-жировик
Синдром связан с мутацией в гене CYP27А1, отвечающем за работу фермента стерол 27-гидроксилазы. Фермент участвует в метаболизме холестерола с образованием желчных кислот, поддерживая нормальный уровень холестерола.
При нарушенной функции фермента, накапливаются промежуточные метаболиты обмена, снижается выработка ксенодезоксихолиевой кислоты (компонент желчи).
Наследование - аутосомно-рецессивное.
Признаки синдрома:
-постоянная диарея (возникает в младенчестве),
-помутнение хрусталиков (катаракта), ухудшение зрения (возникает в раннем детстве),
-ксантомы-жировые узелки (появляются на протяжении всей жизни),
-холестатические проявления (нарушение желчеоттока), желтушность,
Осложнения синдрома:
-увеличение печени, селезёнки,
-дефицит интеллекта, когнитивный дефицит,
-поведенческие нарушения (галлюцинации, нервозность, агрессия, депрессия),
-спастичность, периферическая невропатия (возникает во взрослом возрасте), нарушения координации движений,
-судороги, эпилепсия,
-атеросклероз, ишемическая болезнь сердца.
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5622/cerebrotendinous-xanthomatosis
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/cerebrotendinous-xanthomatosis/
Снимки взяты с открытых источников.