До недавнего времени для младенцев и детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) не существовало варианта лечения, способного остановить развитие этого нервно-мышечного заболевания. При #СМА поврежденные моторные нейроны в спинном мозге не способны правильно посылать сигналы мышечным клеткам. В результате дети, страдающие СМА, не могут держать голову, сидеть или ходить — в зависимости от степени тяжести мутации.

В «New England Journal of Medicine» на прошлой неделе Бэзил Даррас, MD из Детской больницы Бостона, и его коллеги сообщили об обнадеживающих результатах применения рисдиплама — последнего из нескольких методов терапии, модифицирующей болезнь, разработанных для лечения СМА за последнее десятилетие. В отличие от более ранних попыток, это низкомолекулярное лекарственное средство, которое можно принимать перорально.

Читать далее...

#фармакология #неврология

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной гибели мотонейронов спинного мозга и атрофии мышц. Фонд «Семьи СМА» создал первый в России ресурс о реабилитации для семей пациентов со СМА. Доступные и наглядные материалы сайта основаны на рекомендациях Министерства здравоохранения РФ и на актуальных мировых подходах к реабилитации детей со СМА.

Узнать подробнее о проекте

#medach #неврология #сма #спинальная_мышечная_атрофия #генетика