Сегодня расскажу вам о группе крайне редких заболеваний, о которых я даже не догадывалась, когда шла в детскую эндокринологию, если честно. И, впервые услышав о них на конференции, я испытала море очень странных эмоций. Скоре всего, никто из вас никогда не столкнётся с детками с таким диагнозом, но знать об этом надо, да хотя бы для общего развития. 🌪Мукополисахаридозы (МПС) - группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. 🌪В общем, в организме малышей из-за фатальной генетической поломки отсутствует фермент, расщепляющий ненужные вещества. В результате эти вещества накапливаются во всех системах организма, чем обсусловлено колоссальное разнообразие симптомов и поражений при этом заболевании. Основное лечение (патогенетическое) - крайне дорогая ферментозаместительная терапия, также существенно улучшает качество жизни пересадка костного мозга, если она проведена до двух лет. Уменьшаются размеры печени и селезенки, улучшаются функции сердца и легких.
Группа МПС включает в себя шесть более узких групп, которые клинически трудно отличимы, вся разница в ферменте, которого не хватает.
На первом году у таких детишек появляются характерные изменения лица - широкая запавшая переносица, широкие ноздри, толстые губы, язык. Постепенно замедляется рост и полностью останавливается к трем годам, к тому моменту уже формируется существенное нарушение подвижности суставов и их деформации. Мукополисахариды постепенно накапливаются в веществе головного мозга, вызывая неврологические и когнтитивные расстройства. Родители такого ребенка могут первым делом обратиться к ЛОРу, т к у ребенка будет постоянное шумное дыхание, слизистые выделения из носа, храп, тугоухость и глухота. Могут обратиться к хирургу, ведь у ребенка скорее всего будут пупочные или паховые грыжи. Либо педиатр/ кардиолог выявит сердечные шумы, ведь у таких деток ко всему прочему есть клапанные пороки. Также признаки МПС может заметить и ортопед, если к нему придут с жалобами на грубую деформацию позвоночника и суставов. В крупных городах есть центры, осуществляющие помощь и поддержку деткам с МПС, но, тем не менее, добиться государственной поддержки в пожизненном лечении МПС до сих пор нелегко.

На прошлой неделе мы разобрали, как в идеале надо кормить ребёнка 1-3х лет. Но как же накормить ребёнка, который ну нииикаааак не хочет есть "нормальную" еду?
Малоежки (Picky Eaters) в среднем съедают на 150% больше сахара в день, чем обычные дети, и к 15 годам их потребление насыщенных жиров и сахара превышает средние показатели.
Родители из самых добрых побуждений дают более привлекательную для ребёнка еду, чтобы хоть как-то накормить свое привередливое чадо, а дети быстро смекают и могут начать использовать это для манипуляций. Так вынужденная мера может стать субстратом для формирования неверного образа жизни.
Как избежать этого?
⭕Формируем полезные привычки! ⭕
⭐ каждый раз ешьте вместе с ребёнком. Родитель - авторитет. Ребёнок копирует поведение родителей, наше дело - подать хороший пример. Также ребёнок копирует поведение других детей в коллективе (детский сад, например).
⭐ Придерживаемся довольно чёткого расписания кормлений. Каждый день в одно и то же время. Тренируем ЖКТ, закрепляем привычку.
⭐ Предлагаем ребёнку два варианта блюд, чтобы он мог выбрать (иллюзия демократии 😁)
⭐ Хвалим ребёнка, если он хорошо поел
⭐ Перед кормлением, даём еде очень хорошие отзывы
⭐Даем небольшие порции, ведь ребёнок может испугаться большой полной тарелки и решит даже не начинать заведомо провальное дело
⭐ Даем ребёнку еду в такрй форме, чтобы он мог есть самостоятельно
⭐Тратим на кормление 20-30 минут вне зависимости от того, сколько ребёнок съел. Следующий приём пищи по расписанию.
⭐ Учимся определять сытость ребёнка! Если он начинает капризничать, плакать, вести себя неадекватно, скорее всего, он наелся и больше не хочет, надо забирать тарелку
⭐Ни в коем случае не ругаем ребёнка и грубо не заставляем есть, если он не хочет
⭐ Не кормим ребёнка под мультики! Телевизор отвлекает ребёнка от осознания процесса поедания пищи. Ребёнок не анализирует текстуру, вкус, цвет, количество пищи. При этом малоежки съедают ещё меньше, а дети с хорошим аппетитом не чувствуют насыщения и могут превзойти свою норму.

Всех с наступающим Новым годом! Пускай 2018 год будет ещё круче предыдущего и принесёт нам новые знания, идеи и вдохновение для реализации всех планов! ❄️❄️❄️

☝🏻внимание! Как не пропустить диабет у ребенка☝🏻
Сахарный диабет - это такая патология, которую легко диагностировать, но, прежде, чем его диагностировать, надо его заподозрить! А с этим иногда возникают проблемы, особенно когда ребенок совсем маленький и не может сказать, что его беспокоит.
📌Когда стоит обратиться в поликлинику или самостоятельно сдать кровь в лаборатории для определения уровня глюкозы:
⚠️ Если ребенок похудел (если не взвешиваете ребенка регулярно, можно заметить, что щечки впали, штанишки стали просторнее) и похудение прогрессирует
⚠️ Если ребенок начал много пить и активно проявлять жажду
⚠️ Если ребенок часто мочится (у детей младшего возраста возможно недержание мочи)
⚠️Если ребенок стал быстро утомляться
⚠️Появился запах ацетона изо рта
⚠️Если у девочек вульвит, не связанный с бактериальной инфекцией
⚠️Кожа стала очень сухой (изолированно этот симптом может быть проявлением другой патологии, но вкупе с остальными проявлениями становится дианостически значимым)
❗️Вероятность того, что у ребенка манифестация диабета, повышается, если
🎯 у одного или обоих родителей Сахарный диабет 1 типа
🎯ребенок недавно перенес вирусную инфекцию или сильный стресс

Продолжение следует! Будьте внимательны к себе и своим близким ❤️

У нас в Омске на базе детской областной больницы походит третья международная школа репродуктивного здоровья детей и подростков.
Она меня вдохновила на рассказ об очень интересном, на мой взгляд, нарушении половой дифференцирвки.
Представьте себе ситуацию: приходит к вам на приём очень красивая девочка лет 16 с женственной фигурой, длинными ногами 💃 Предъявляет жалобы на отсутствие менструации (никогда не было месячных, первичная аменорея). При сборе анамнеза узнаем, что она совсем недавно была оперирована по поводу двухсторонней паховой грыжи📌.
При осмотре видим полное отсутствие следов волос на теле. Вероятно, она пошутит, какой это подарок судьбы :) 🎀
👩🏻‍⚕️Эндокринолог/ детский гинеколог сделает свои выводы, отправит её сдать анализы, в том числе на уровень тестостерона, который будет высоким как у полноценного взрослого мужчины.
Имея эти данные, отправим девочку-красавицу на консультацию к генетику и проведение кариотипирования.
🤷🏻‍♂️И что мы увидим? Увидим у неё кариотип XY, то есть наша девочка по сути мальчик.
Этот синдром называется синдромом ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ. В этой ситуации рецепторы полностью не чувствительны к тестостерону. А человеческий организм, если по каким-то причинам не получает достаточно стимулов для развития по мужскому типу, развивается по женскому.

Я не просто так упоминула двухстороннюю паховую грыжу, ведь в таких ситуациях в грыжевых мешках обнаруживаются тестикулы, которые обеспечивали ее достаточным количеством андрогенов, которые в свою очередь являются предшественниками женских половых гормонов - эстрогенов.

Если обобщить все сказанное выше, то пациентки с полной нечувствительностью к андрогенам имеют чисто женскую внешность, полностью адаптированы в обществе, не имеют сексуальных и психологичесикх проблем, но не имеют женских внутренних половых органов (наружные развиты правильно по женскому типу, а влагалище заканчивается слепо) и, как следствие, не способны к деторождению.

Всем привет с конгресса по сахарному диабету)

Друзья, нас уже больше 100!) это так круто! Спасибо вам, что вы со мной, вы меня вдохновляете!
На недавней педиатрической конференции ко мне в руки попала книжка "Вакцинация для всех: пособие для родителей".
И поэтому я хочу написать несколько постов на самую холиварную тему последних нескольких лет :) без попыток что-то доказать, только биология и факты.
Начнём с главного. Что мы знаем об иммунитете? Иммунитет - система защиты нашего организма, которая осуществляется посредством трёх систем:
🔆 Врождённый иммунитет. Это набор неспецифических механизмов, защищающих ребёнка с момента рождения и выхода в этот жестокий и полный опасностей мир. Осуществляется за счёт тканей организма (кожа, слизистые), физиологических жидкостей, содержащих бактерицидные соединения (лизоцим в слюне), умных клеток фагоцитов, умеющих распознать и обезвредить чужеродные антигены и уничтожить их, и из многих других крутых приспособлений.
🔆 Приобретенный иммунитет ещё называется лимфоцитарным. Его реализация связана с лимфоцитами, которые выделяют антитела, которые в свою очередь связываются с белками микробов - антигенами. Но они строго специфичны: антитела к кори защитят только от кори, антитела к коклюшу - от коклюша.
Лимфоциты, один раз "познакомившись" с антигеном, запоминают его. И при повторной встрече готовы к борьбе.
Именно на этом механизме иммунологической памяти основывается вакцинация.
После перенесенного заболевания или сделанной прививки антитела длительно циркулируют в крови. И хотя количество готовых антител со временем уменьшается, при контакте с инфекцией в самые быстрые сроки формируются новые антитела по уже готовым схемам, поэтому человек либо не заболевает, либо заболевание переносится в лёгкой форме.

Я сегодня посетила просто БОМБЕЗНЕЙШУЮ конференцию по психологическим аспектам ожирения. Я за последний год СТОЛЬКО прочитала по ожирению, что даже не хотела идти, мол, чем меня ещё можно удивить? А оказалось, что ещё как можно! Я всю конференцию просидела с открытым ртом ( и это не имеет отношения к фуршету :D хотя он был тоже ничего, хехе)
Выступал клинический психолог Поздеев Андрей Игоревич, он разработал свою концепцию "Врождённая система стройности", над которой он продолжает работать и доводить до совершенства.

Кратенько расскажу вам обо всем.

В общем, ожирение с точки зрения соматики - рецидивирующее заболевание, характеризующееся избыточным отложением жировой ткани в организме.
Однако с точки зрения психологии, ожирение - заболевание, возникающее в результате взаимодействия психических и соматических факторов, клиническая картина и течение которых характеризуется сочетанием психопатологической и соматической симптоматики.

Почему вроде бы элементарная формула "меньше жри, больше шевелись" далеко не всегда даёт долгосрочный результат?
*Барабанная дробь*
Потому что многие забывают про секретный ингредиент ожирения, который помогает лишним килограммам возвращаться вновь и вновь!
И что это за секретный ингредиент, Юля, не томи!
Это пищевое поведение, а точнее, его нарушение по типу переедания.
Вообще выделяется три вида переедания: экстернальный ( вижу еду - ем её), эмоциогенный (грущу - ем, нервничаю - ем) и ограничительный ( попытки вогнать себя в рамки "диеты", приводящие к возникновению постоянного чувства голода, когда любой стрессовый триггер может довести до срыва, переедания и так по кругу). Как сказал уважаемый лектор, если хочешь набрать вес, начни худеть 😁
Но он предложил свою классификацию переедания, в которой 7 пунктов и она более точная с точки зрения нейрофизиологии


Но о ней я расскажу завтра (честно расскажу, а не как обычно))) , а сейчас уже засыпаю. Но нельзя уйти спать и не создать интригу!

1) компульсивное переедание. Да да, речь идёт о навязчивых мыслях о еде, которые весь день циркулируют в голове, а когда ты добираешься до магазина/ кафе, то берешь не одну мороженку/ пачку чипсов/пиццу, а побольше, ведь Я ВЕСЬ ДЕНЬ ОБ ЭТОМ МЕЧТАЛ!
При этой форме переедания становятся активными те участки мозга, что и при обсессивно-компульсивном расстройстве (а именно передняя поясная извилина).

2) импульсивное переедание.
Вижу еду - ем её и не могу остановиться. Становятся активны те же части мозга, что и при гиперактивности с дефицитом внимания. Патогенетически необходимо добавить дофамин, чтобы человек мог переключиться с еды на другие окружающие факторы и почувствовать свое насыщение.
Оба вида переедания относятся к экстернальным

3) дистимическое. Дистмия - состояние, которое можно назвать "недодепрессия". Сейчас сезон для этого вида переедания :)) осень, недостаток солнца, серость, грязь (не знаю, как у вас, но у нас в регионе точно), так и хочется заесть эту меланхолию чем-то сладеньким! Или выпить капучино с жирным молоком и съесть вкусный круассан, полный начинки, получить порцию эндорфинов и стать заложником порочного круга еда -> улучшение настроения -> меланхолия -> еда.

4) тревожный тип.
Кстати, по официальным данным, у каждого второго человека с ожирением в анамнезе завалялось тревожное расстройство, а у каждого пятого - расстройства настроения.
Вегетативная нервная система играет с нами в интересные игры: когда мы тревожимся (но не так, когда аппетит совсем пропадает, а так, что хочется заесть это состояние) активирована симпатическая нервная система, которая учащает пульс, снижает слюноотделение и секрецию пищеварительных желез, расширяет сосуды органов, необходимых для выживания. А когда мы начинаем есть, то активируется ее антагонист - парасимпатическая нервная система. Которая делает всё наоборот и создаётся ощущение спокойствия, отсюда закрепляется в сознании связь: еда - успокоение.

5) стрессовый тип.
Здесь механизм отличается от предыдущего типа, т к главное звено патогенеза - гормон кортизол, гормон стресса, который синтезируется в надпочечниках. О его эффектах не буду подробно рассказывать, а то можно углубиться и потерять нить повествования. В общем, со слов лектора, человек, испытывающий постоянный хронический стресс, приобретает вид пациента с синдромом Иценко-Кушинга (погуглите)
Но, если честно, это мне напомнило пресловутый синдром истощения надпочечников, при котором ЯКОБЫ надпочечники устают от постоянного стресса и у них "заканчиваются" гормоны, поэтому организм чахнет.
Поэтому такой патогенез я восприняла через призму скепсиса, надо будет изучить вопрос :)
Последние три типа относятся к эмоциогенному типу переедания.

6) углеводный. Человек становится заложником быстрых углеводов, которые быстро повышают уровень глюкозы крови, человек сразу ощущает прилив бодрости, после чего испытывает относительное снижение сахаров (из-за быстрого расхода топлива короткого действия), поэтому получаются углеводные качели: проголодался, перекусил шоколадкой/ пироженкой, ощутил прилив сил, затем действие углеводов быстро заканчивается, ощущается слабость, следом идёт вторая шоколадка. И так до тех пор, пока заложник углеводов не осознает связь плохого самочувствия с приемом сладостей.

7) самое интересное, на мой взгляд!) Диетическое переедания. Звучит как оксюморон, не так ли?
Но, если верить уважаемому лектору, если хочешь набрать вес - сядь на диету!
Здесь тоже создаётся порочный круг, при котором худеющий загоняет себя в условия дефицита калорий и испытывает чувство голода и состояние фрустрации. И после любой неудачи или неприятной мелочи ( которая зачастую оказывается предлогом для срыва)
То вся диета летит коту под хвост и во время срыва весь дефицит калорий перекрывается с лихвой.
И что мы имеем: диета -> фрустрация -> ослабление контроля -> пищевой срыв -> возврат к диете.
И на каждый такой круг добавляется 1-2 кг, чувство вины и эмоциогенные типы переедания :)))

На сегодня хватит. Нашли у себя признаки каких-нибудь типов переедания?) 🍒🍉🍔🍟🍗🌰🥓🌯🌮

Прошу прощения за то, что не раскрыла секрет стройности без приложения усилий.
Потому что его нет 🤣 может, я только ради этих тайных знаний пошла в эндокринологию, но меня ждало такое разочарование.
Но автор программы, о которой я писала выше, под секретом стройности подразумевает то, что сейчас модно называть "интуитивным питанием"
Анализ своих ощущений, ориентация не не аппетит, а на голод.
Осознание того, что пища - это топливо, а не источник радости и не средство поощрения.
Он даже рекомендовал вести дневник, где надо описывать свои ощущения до и после приема пищи, какие эмоции вызывает тот или иной продукт.

Сегодня же меня волнуют гормоны желудочно-кишечного тракта, о которых не говорят в курсе базовой эндокринологии, но по значимости эти малыши определенно могут конкурировать с гипофизом!
Так что, если будет время и вдохновение, расскажу и вам о них 😉😋

Начну очень издалека.
Лет 5 назад я посмотрела фильм "Дитя тьмы", главная героиня которого имела довольно редкую эндокринную патологию: из-за поражения гипофиза, который управляет эндокринными железами, у нее не вырабатывались гормоны, отвечающие за рост и половое развитие, поэтому в 32 года она выглядела как маленький ребёночек.
Поэтому она кочевала между приютами, её удочеряли, а потом, будучи ещё опасной психопаткой, она пыталась соблазнить приемных отцов, а после получения отказа, убивала всех членов семей.
У этого персонажа было очень красивое имя - Эстер.
Почему-то я хорошо запомнила этот фильм, а имя Эстер вообще запало в душу.

Недавно мы завели вторую карликовую африканскую ежиху, я ни минуты не думала над именем - однозначно Эстер.
Люблю рассказывать эту предысторию в ответ на вопрос: "Эстер?) Почему такое необычное имя?)"

НО СЕЙЧАС НЕ ОБ ЭТОМ.
(К слову, у ежей есть отдельный Инстаграм, могу дать ссылку, кому интересно)

Я шла по отделению и обратила внимание на очень странную девочку.
Что-то в ней было загадочное и непонятное. Хотя вроде бы ребенок как ребенок, лет 10 на вид.
Но когда у тебя много своих пациентов, выписок, кафедральной работы, то не до попыток разобраться почему же ребенок показался мне странным.
Но я всё-таки заинтересовалась и решила с ней пообщаться.
И была очень удивлена, что ей не 10, а 16 лет. Люблю ходить к пациентам, не прочитав предварительно их историю болезни, так гораздо интереснее.
После нейрохирургического вмешательства она перестала рости.

Гипопитуитаризм - это заболевание, при котором происходит полное прекращение или снижение выработки гормонов гипофизом.
Из-за этого происходит вторичный гормональный дефицит желез и торможение гормонально зависимых процессов.
Могут выпадать все функции, тогда заболевание будет называться пангипопитуитаризм.
Либо изолированное выпадение, например, только вторичный гипотиреоз.
Либо сочетание дефицита гормонов нескольких желез (например, низкорослость и гипогонадизм)
В лечении можно добиться хороших результатов на заместительной гормональной терапии.

🆘В Москве 2 школы закрылось на карантин по кори!
🆘Количество заболевших растет не по дням, а по часам!
🆘Корь дошла до меня! Заболела девушка в квартире под нами!
🆘Корь дошла до моих пациентов: постоянно вопросы, что делать после контакта с корью!
➡НАПОМИНАЮ:
❗Корь высокозаразна и может передаваться при отсутствии контакта между людьми (сохраняется в помещении до 3-4ч, распространяется по вентиляции)
❗Человек ЗАРАЗЕН ЗА 5д до появления сыпи и 4д после высыпаний
❗С момента заражения до признаков болезни может пройти до 21дня.
❗Единственно эффективная профилактика кори - вакцинация.
✅Она есть в Нац. календаре: вводится с вакциной от краснухи и паротита в 1год и 6 лет, бесплатно в поликлинике по м\ж.
✅Вакцина живая, но содержит «изменённый» вирус. Он НЕ может вызвать заболевание или заразить окружающих.
✅КОНТАКТ с корью- это: случаи кори среди общавшихся и проживающих в зоне единой вентиляции и помещениями (лифт, подъезд): одно здание - по месту работы, учебы, проживания и тд
✅При КОНТАКТЕ:
1⃣Двукратно привит или болел=делать ничего не надо
2⃣Дети>12мес привитые однократно = срочно вторую прививку (через >3 мес после первой) в первые 72ч от выявления больного. Если время упущено, то до 6 дней введения иммуноглобулина.
3⃣Дети>12 мес - не привитые или без сведений о прививках = двукратно прививаются (интервал >3 мес) в первые 72ч от выявления больного. Если время упущено, то до 6 дне иммуноглобулин.
4⃣Дети до года и люди с иммунодефицитами = иммуноглобулин в первые 6д после контакта. Мама защитит малыша в первые 6 мес жизни ТОЛЬКО если она до рождения малыша ПЕРЕБОЛЕЛА корью (а не вакцинирована)
5⃣Взрослые не привитые, не болевшие и без сведений о прививках = 2 прививки от кори с интервалом>3мес.
✅Если контакта с корью еще не было, а вы - ответственный взрослый, то неболевшим и давно привитым можно сдать кровь на антитела и при низких уровнях антител привиться, не дожидаясь КОНТАКТА с корью. Если нет возможности сдать на антитела - это считается равноценным отсутствию сведений о вакцинах и при этом нужна вакцинация.
✅За контактными наблюдают 21день.

Почитайте обязательно пост замечательного педиатра Анны Левадной про корь! ⬆️⬆️⬆️

P.S. Корь - это серьезно!!! ☢️