«Семейная средиземноморская лихорадка, ч.1»
Семейная средиземноморская лихорадка - генетическое аутовоспалительное состояние, повторные эпизоды болей в животе, грудной клетке, суставах, что связано с хроническим воспалением.
Первые эпизоды недуга возникают, обычно, в детстве или подростковом возрасте, иногда позже.
Болевым приступам предшествуют «легкие» признаки, такие как дискомфорт к участке воспалительного процесса, общее недомогание.
Эпизоды длятся от 12 до 72 часов, бывают разной степени тяжести.
Приступы возникают спонтанно либо под влиянием внешних факторов (инфекция, травма, физическая перезагрузка, старт менструаций и др).
Интервалы между приступами (ремиссия) могут длится от нескольких дней до нескольких лет.
Во время ремиссии, люди с синдромом часто не испытывают никаких жалоб и симптомов.
Встречаемость семейной лихорадки повышена в популяциях турков, армян, арабов и западно-африканских евреев (приблизительно 1 на 200 чел).
Причина: аутосомно-рецессивная мутация гена MEFV (MEditerranean FeVеr gene).
У людей с одной копией мутированого гена может развиваться воспалительный процесс, схожий с ССЛ.
Ген MEFV отвечает за выработку белка пирина в гранулоцитах. Пирин, выходя из гранулоцитов, замедляет воспалительный процесс. При дефиците, высвобождается избыток интерлейкина 1В, провоспалительного фактора.
Проявления заболевания:
-повторные эпизоды лихорадки,
-боли в животе, в сочетании с диареей, тошнотой,
-боли в грудной клетке, суставах, тазу, мышцах, головная боль,
-кожная сыпь,
-воспалительные заболевания разных локализаций (перитонит, плеврит, артрит, миозит, перикардит, менингит)
-высокий риск развития аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, болезни Крона, васкулита и др.),
-главное осложнение - амилоидоз почек, вплоть до почечной недостаточности (гораздо чаще в популяции турков и евреев-сефардов),
-риск бесплодия (как осложнение воспаления яичников или яичек).
Источник:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Снимки взяты с открытых источников
Семейная средиземноморская лихорадка - генетическое аутовоспалительное состояние, повторные эпизоды болей в животе, грудной клетке, суставах, что связано с хроническим воспалением.
Первые эпизоды недуга возникают, обычно, в детстве или подростковом возрасте, иногда позже.
Болевым приступам предшествуют «легкие» признаки, такие как дискомфорт к участке воспалительного процесса, общее недомогание.
Эпизоды длятся от 12 до 72 часов, бывают разной степени тяжести.
Приступы возникают спонтанно либо под влиянием внешних факторов (инфекция, травма, физическая перезагрузка, старт менструаций и др).
Интервалы между приступами (ремиссия) могут длится от нескольких дней до нескольких лет.
Во время ремиссии, люди с синдромом часто не испытывают никаких жалоб и симптомов.
Встречаемость семейной лихорадки повышена в популяциях турков, армян, арабов и западно-африканских евреев (приблизительно 1 на 200 чел).
Причина: аутосомно-рецессивная мутация гена MEFV (MEditerranean FeVеr gene).
У людей с одной копией мутированого гена может развиваться воспалительный процесс, схожий с ССЛ.
Ген MEFV отвечает за выработку белка пирина в гранулоцитах. Пирин, выходя из гранулоцитов, замедляет воспалительный процесс. При дефиците, высвобождается избыток интерлейкина 1В, провоспалительного фактора.
Проявления заболевания:
-повторные эпизоды лихорадки,
-боли в животе, в сочетании с диареей, тошнотой,
-боли в грудной клетке, суставах, тазу, мышцах, головная боль,
-кожная сыпь,
-воспалительные заболевания разных локализаций (перитонит, плеврит, артрит, миозит, перикардит, менингит)
-высокий риск развития аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, болезни Крона, васкулита и др.),
-главное осложнение - амилоидоз почек, вплоть до почечной недостаточности (гораздо чаще в популяции турков и евреев-сефардов),
-риск бесплодия (как осложнение воспаления яичников или яичек).
Источник:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Снимки взяты с открытых источников
«Семейная средиземноморская лихорадка, ч.2»
Другое название- периодическая болезнь.
Диагностика:
-клиническая история, эпизодичность клинических признаков,
-семейная история,
-положительный ответ на лечение колхицином,
-клинический анализ крови (повышение уровня лейкоцитов и СОЭ),
-коагулограмма (повышение фибриногена в плазме крови),
-биохимический анализ крови (повышение С-реактивного белка и гаптоглобина, маркёра деструкции эритроцитов),
-клинический анализ мочи (повышенная потеря белков-альбуминов с мочей, следы крови в моче).
-генетическое тестирование (секвенирование гена MEFV).
Лечение синдрома:
-симптоматическое, облегчение/устранение симптомов заболевания,
-терапия во время обострения (устранение лихорадки, болевых ощущений).
Профилактика отложений амилоида в почках с развитием почечной недостаточности (колхицин). Препарат эффективен на начальной стадии амилоидоза.
Используется препарат Anakinra, блокатор рецепторов интерлейкина-1, который замедляет воспалительный процесс в организме. Назначается, если лечение колхицином неэффективно.
Терапия, тормозящая активность интерлейкина 1В, рассматривается как перспективный вариант лечения ССЛ.
В 2016 года организация Food & Drug Administration одобрила препарат Сanakinumab, блокатор интерлейкина 1В, для лечения пациентов с ССЛ.
ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЕТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР, НАЗНАЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОВОДИТСЯ ТОЛЬКО ВРАЧЕМ!
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Все фотоснимки взяты с открытых источников.
Другое название- периодическая болезнь.
Диагностика:
-клиническая история, эпизодичность клинических признаков,
-семейная история,
-положительный ответ на лечение колхицином,
-клинический анализ крови (повышение уровня лейкоцитов и СОЭ),
-коагулограмма (повышение фибриногена в плазме крови),
-биохимический анализ крови (повышение С-реактивного белка и гаптоглобина, маркёра деструкции эритроцитов),
-клинический анализ мочи (повышенная потеря белков-альбуминов с мочей, следы крови в моче).
-генетическое тестирование (секвенирование гена MEFV).
Лечение синдрома:
-симптоматическое, облегчение/устранение симптомов заболевания,
-терапия во время обострения (устранение лихорадки, болевых ощущений).
Профилактика отложений амилоида в почках с развитием почечной недостаточности (колхицин). Препарат эффективен на начальной стадии амилоидоза.
Используется препарат Anakinra, блокатор рецепторов интерлейкина-1, который замедляет воспалительный процесс в организме. Назначается, если лечение колхицином неэффективно.
Терапия, тормозящая активность интерлейкина 1В, рассматривается как перспективный вариант лечения ССЛ.
В 2016 года организация Food & Drug Administration одобрила препарат Сanakinumab, блокатор интерлейкина 1В, для лечения пациентов с ССЛ.
ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЕТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР, НАЗНАЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОВОДИТСЯ ТОЛЬКО ВРАЧЕМ!
Источник информации:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Все фотоснимки взяты с открытых источников.
«Боковой амиотрофический склероз»
БАС - нейродегенеративное заболевание, поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга.
Двигательные нейроны связывают работу нервной и мышечной системы. Разрушение мотонейронов влечет за собой утрату возможности к произвольным движениям.
Причина заболевания до конца не изучена. Предполагают суммарное влияние нескольких факторов: инфекция, токсическое воздействие, чрезмерный иммунный ответ, а также генетическая предрасположенность.
Начало болезни: совершенно разное, с 20 до 90 лет.
Признаки заболевания:
-мышечная слабость,
-онемение в конечностях,
-нарушение мелкой моторики, неуклюжесть движений,
-судороги в нижних конечностях,
-мышечный спазм,
-атрофия скелетных мышц,
-паралич,
-бульбарные симптомы (нарушения функции мышц рта, языка, речевого аппарата),
-трудности с глотанием, речью,
-кашель,
-трудности с дыханием, дыхательная недостаточность,
-высокий риск аспирационной пневмонии, ночного апноэ.
Симптомы БАС развиваются в несколько этапов. В основе задействовано большое количество генов, чем и объясняются разнообразие клинических проявлений и отличия в течении болезни.
Источник информации:
Ресурс «Journal of Medical Genetics»
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
Снимки взяты с открытых источников.
БАС - нейродегенеративное заболевание, поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга.
Двигательные нейроны связывают работу нервной и мышечной системы. Разрушение мотонейронов влечет за собой утрату возможности к произвольным движениям.
Причина заболевания до конца не изучена. Предполагают суммарное влияние нескольких факторов: инфекция, токсическое воздействие, чрезмерный иммунный ответ, а также генетическая предрасположенность.
Начало болезни: совершенно разное, с 20 до 90 лет.
Признаки заболевания:
-мышечная слабость,
-онемение в конечностях,
-нарушение мелкой моторики, неуклюжесть движений,
-судороги в нижних конечностях,
-мышечный спазм,
-атрофия скелетных мышц,
-паралич,
-бульбарные симптомы (нарушения функции мышц рта, языка, речевого аппарата),
-трудности с глотанием, речью,
-кашель,
-трудности с дыханием, дыхательная недостаточность,
-высокий риск аспирационной пневмонии, ночного апноэ.
Симптомы БАС развиваются в несколько этапов. В основе задействовано большое количество генов, чем и объясняются разнообразие клинических проявлений и отличия в течении болезни.
Источник информации:
Ресурс «Journal of Medical Genetics»
Ресурс «Rare Diseases»
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
Снимки взяты с открытых источников.